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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Líneas de investigación

Content with Investigacion Epidemiología del Cáncer y Ambiental .

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Publicaciones destacadas

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Consensus on the criteria needed for creating a rare-disease patient registry. A Delphi study. J Public Health (Oxf). 2016 Jun;38(2):e178-86

Cavero-Carbonell C, Gras-Colomer E, Guaita-Calatrava R, López-Briones C, Amorós R, Abaitua I, Posada de la Paz M, Zurriaga O.

PUBMED DOI

Socioeconomic costs and health-related quality of life in juvenile idiopathic arthritis: a cost-of-illness study in the United Kingdom. BMC Musculoskelet Disord. 2016 Aug 2;17:321

Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Serrano-Aguilar P; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Improving the informed consent process in international collaborative rare disease research: effective consent for effective research. Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1248-54

Gainotti S, Turner C, Woods S, Kole A, McCormack P, Lochmüller H, Riess O, Straub V, Posada M, Taruscio D, Mascalzoni D.

PUBMED DOI

Impact of rare diseases in oral health. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2016 Sep 1;21(5):e587-94

Molina-García A, Castellanos-Cosano L, Machuca-Portillo G, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación