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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Publicaciones destacadas
Prevention of Neural Tube Defects in Europe: A Public Health Failure. Pediatr. 2021 Jun 24;9:647038
Morris JK, Addor MC, Ballardini E, Barisic I, Barrachina-Bonet L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Den Hond E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Lelong N, Kinsner-Ovaskainen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Limb E, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Sipek A Jr, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wellesley D, Wertelecki W, Bermejo-Sanchez E.
PUBMED DOISurvival of infants born with esophageal atresia among 24 international birth defects surveillance programs. Birth Defects Res. 2021 Jul 15;113(12):945-957
Bell JC, Baynam G, Bergman JEH, Bermejo-Sánchez E, Botto LD, Canfield MA, Dastgiri S, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallen K, Khoshnood B, Konrad V, Landau D, Lopez-Camelo JS, Martinez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard W, Pierini A, Rissmann A, Shan X, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Yevtushok LS, Zarante I, Nassar N.
PUBMED DOIInformación adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.