We protect your health through science
Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
Biotecnología Celular
Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.
Publicaciones destacadas
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases. Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733
Laurie S, Piscia D, Matalonga L, Corvó A, Fernández-Callejo M, Garcia-Linares C, Hernandez-Ferrer C, Luengo C, Martínez I, Papakonstantinou A, Picó-Amador D, Protasio J, Thompson R, Tonda R, Bayés M, Bullich G, Camps-Puchadas J, Paramonov I, Trotta JR, Alonso A, Attimonelli M, Béroud C, Bros-Facer V, Buske OJ, Cañada-Pallarés A, Fernández JM, Hansson MG, Horvath R, Jacobsen JOB, Kaliyaperumal R, Lair-Préterre S, Licata L, Lopes P, López-Martín E, Mascalzoni D, Monaco L, Pérez-Jurado LA, Posada de la Paz M, Rambla J, Rath A, Riess O, Robinson PN, Salgado D, Smedley D, Spalding D, 't Hoen PAC, Töpf A, Zaharieva I, Graessner H, Gut IG, Lochmüller H, Beltran S.
PUBMED DOIDeterminants of satisfaction with the detection process of autism in Europe: Results from the ASDEU study. Autism. 2022 Nov;26(8):2136-2150
Guillon Q, Baduel S, Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, MagÁn-Maganto M, FernÁndez-Álvarez C, Martín-Cilleros MV, SÁnchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, LinertovÁ R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg CK, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Jonsdottir SL, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Xenia Kafka J, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M, Rogé B.
PUBMED DOIPredictors of autism spectrum disorder diagnosis in a spanish sample of preterm children with very low birthweight: A cross-sectional study. Health Sci Rep. 2023 Mar 2;6(3):e1143
Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Bejarano-Martín Á, Martín-Cilleros MV, Hernández-Fabián A, Calvarro-Castañeda AL, Roeyers H, Jenaro-Río C, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIClinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186
Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.
PUBMED DOIA Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med. 2023 Apr;25(4):100018
Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada de la Paz M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Tran Mau-Them F, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD SNV-indel Working Group; Solve-RD Consortia; Orphanomix Group; Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L.
PUBMED DOIAn interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research. Gigascience. 2024 Jan 2;13:giae058
Johansson LF, Laurie S, Spalding D, Gibson S, Ruvolo D, Thomas C, Piscia D, de Andrade F, Been G, Bijlsma M, Brunner H, Cimerman S, Dizjikan FY, Ellwanger K, Fernandez M, Freeberg M, van de Geijn GJ, Kanninga R, Maddi V, Mehtarizadeh M, Neerincx P, Ossowski S, Rath A, Roelofs-Prins D, Stok-Benjamins M, van der Velde KJ, Veal C, van der Vries G, Wadsley M, Warren G, Zurek B, Keane T, Graessner H, Beltran S, Swertz MA, Brookes AJ; Solve-RD consortium.
PUBMED DOIGetting your DUCs in a row - standardising the representation of Digital Use Conditions. Sci Data. 2024 May 8;11(1):464
Jeanson F, Gibson SJ, Alper P, Bernier A, Woolley JP, Mietchen D, Strug A, Becker R, Kamerling P, Sanchez Gonzalez MDC, Mah N, Novakowski A, Wilkinson MD, Benhamed OM, Landi A, Krog GP, Müller H, Riaz U, Veal C, Holub P, van Enckevort E, Brookes AJ.
PUBMED DOICommon conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance. Sci Data. 2024 May 8;11(1):465
Sanchez Gonzalez MDC, Kamerling P, Iermito M, Casati S, Riaz U, Veal CD, Maini M, Jeanson F, Benhamed OM, van Enckevort E, Landi A, Mimouni Y, Le Cornec C, Coviello DA, Franchin T, Fusco F, Ramírez García JA, van der Zanden LFM, Bernier A, Wilkinson MD, Mueller H, Gibson SJ, Brookes AJ.
PUBMED DOIThe EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1116-23
Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin AM, Crimi M, Di Donato JH, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, de la Paz MP, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Bricarelli FD, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H.
PUBMED DOIEpidemiological studies. WHO Reg Publ Eur Ser. 1992;42:5-25
Kilbourne EM, Posada de la Paz M, Abaitua Borda I.
PUBMEDLa elección del tipo de diseño en los estudios de investigación clínica. Estudios de casos y controles. Neurologia. 2004 Sep;19 Suppl 1:13-22.
Posada de la Paz M
Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (I). Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):237-45
Hernández JM, Artigas-Pallarés J, Martos-Pérez J, Palacios-Antón S, Fuentes-Biggi J, Belinchón-Carmona M, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Alecha MA, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Tamarit J, Valdizán JR, Posada-De la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.
PUBMED DOIGuía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 1-15;41(5):299-310.
Díez-Cuervo A, Muñoz-Yunta JA, Fuentes-Biggi J, Canal-Bedia R, Idiazábal-Aletxa MA, Ferrari-Arroyo MJ, Mulas F, Tamarit J, Valdizán JR, Hervás-Zúñiga A, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Hernández JM, Martos-Pérez J, Palacios S, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III.
PUBMED DOIGuía de buena práctica para la investigación de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2005 Sep 16-30;41(6):371-7
Belinchón-Carmona M, Posada-De la Paz M, Artigas-Pallarés J, Canal-Bedia R, Díez-Cuervo A, Ferrari-Arroyo MJ, Fuentes-Biggi J, Hernández JM, Hervás-Zúñiga A, Idiazábal-Aletxa MA, Martos-Pérez J, Mulas F, Muñoz-Yunta JA, Palacios S, Tamarit J, Valdizán JR; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del instituto de Salud Carlos III.
PUBMED DOILos registros de enfermedades en la investigacion epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Publica. 2006 May-Jun;80(3):249-57
Zurriaga Lloréns O, Martínez García C, Arizo Luque V, Sánchez Pérez MJ, Ramos Aceitero JM, García Blasco MJ, Ferrari Arroyo MJ, Perestelo Peréz L, Ramalle Gómara E, Martínez Frías ML, Posada de la Paz M; Red REpIER.
PUBMED DOIGuía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2006 Oct 1-15;43(7):425-38
Fuentes-Biggi J, Ferrari-Arroyo MJ, Boada-Muñoz L, Touriño-Aguilera E, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Muñoz-Yunta JA, Hervás-Zúñiga A, Canal-Bedia R, Hernández JM, Díez-Cuervo A, Idiazábal-Aletxa MA, Mulas F, Palacios S, Tamarit J, Martos-Pérez J, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España.
PUBMED DOIAutism, the big unkown. Georgian Med News. 2008 Mar;(156):9-14
García-Primo P, Martín-Arribas MC, Ferrari-Arroyo MJ, Boada L, García-de-Andres E, Posada de la Paz M.
PUBMEDEnfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31 Suppl 2:9-20
Posada de la Paz M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I
PUBMEDRecomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras. Rev Esp Salud Publica. 2010 Mar-Apr;84(2):121-36
Pàmpols Ros T, Terracini B, de Abajo Iglesias FJ, Feito Grande L, Martín-Arribas MC, Fernández Soria JM, Redondo Martín Del Olmo T, Campos Castelló J, Herrera Carranza J, Júdez Gutiérrez J, Abascal Alonso M, Morales Piga A; Comité de Etica, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
PUBMED DOIEvolución de los estudios sobre autismo en España: publicaciones y redes de coautoría entre 1974 y 2007. Psicothema. 2010 May;22(2):242-9
Belinchón Carmona M, Boada Muñoz L, García de Andrés E, Fuentes Biggi J, Posada de la Paz M.
PUBMEDPublic health research on rare diseases. Georgian Med News. 2011 Apr;(193):11-6
Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Hens M, Morales-Piga A, Abaitua I, Posada de la Paz M
PUBMEDModified checklist for autism in toddlers: cross-cultural adaptation and validation in Spain. J Autism Dev Disord. 2011 Oct;41(10):1342-51
Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cilleros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, Herráez-García M del M, Boada-Muñoz L, Fuentes-Biggi J, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIDelphi approach to select rare diseases for a European representative survey. The BURQOL-RD study. Health Policy. 2012 Nov;108(1):19-26
Linertová R, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Hens-Pérez M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Stefanov R, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G, Worbes-Cerezo M, Sefton M, López-Bastida J; BURQOL-RD Research Group.
PUBMED DOIA Multicountry Analysis of Prevalence and Mortality among Neonates and Children with Bladder Exstrophy. Am J Perinatol. 2024 Jul;41(9):1143-1154
Kancherla V, Tandaki L, Sundar M, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Feldkamp ML, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Šípek A, Stallings EB, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.
PUBMED DOIAnalysis of early neonatal case fatality rate among newborns with congenital hydrocephalus, a 2000-2014 multi-country registry-based study. Defects Res. 2022 Jul 15;114(12):631-644
Gili JA, López-Camelo JS, Nembhard WN, Bakker M, de Walle HEK, Stallings EB, Kancherla V; ECEMC Peripheral Group; Contiero P, Dastgiri S, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Martínez L, Canessa MA, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Morgan M, Arteaga-Vázquez J, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Canfield MA, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIAnalysis of Mortality among Neonates and Children with Spina Bifida: An International Registry-Based Study, 2001-2012. Paediatr Perinat Epidemiol. 2019 Nov;33(6):436-448
Bakker MK, Kancherla V, Canfield MA, Bermejo-Sanchez E, Cragan JD, Dastgiri S, De Walle HEK, Feldkamp ML, Groisman B, Gatt M, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez Camelo JS, Martínez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nembhard WN, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIDeletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1243-51
Arroyo-Carrera I, de Zaldívar Tristancho MS, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Luisa Martínez-Frías M.
PUBMED DOIDelineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date. Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2034-41
Martínez-Fernández ML, Fernández-Toral J, Llano-Rivas I, Bermejo-Sánchez E, MacDonald A, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIEffects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS). Acta Psychiatr Scand. 2023 Dec 18
Onken M, Lohse L, Coulm B, Beghin D, Richardson JL, Bermejo-Sánchez E, Aguilera C, Bosch M, Cassina M, Chouchana L, De Santis M, Duman MK, Gören MZ, Johnson D, Bera APJ, Kaplan YC, Kennedy D, Kwok S, Lacroix I, Lepelley M, Pistelli A, Schaefer C, Te Winkel B, Uysal N, Winterfeld U, Yakuwa N, Diav-Citrin O, Vial T, Dathe K.
PUBMED DOIEuropean recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17(2):115-23
Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H.
PUBMED DOIExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628
Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.
PUBMED DOIFive new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 10;15(1):44
Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.
PUBMED DOI-
-
Sergio Casas Tintó
E. Científico Titular de OPIs (A3), Jefe de Unidad
ORCID code: 0000-0002-9589-9981
-
María José Barrero Núñez
E. Científico Titular de OPIs (A3), Jefe de Unidad
ORCID code: 0000-0002-5990-7040
-
Francisco Javier Alonso García de la Rosa
Profesor de Investigación de OPIs. Jefe de grupo
ORCID code: 0000-0002-6287-8391
-
-
Saint Thomas Cervera Mayor
Investigador predoctoral
-
-
Diana Sánchez Ponce
E. Ayudante de Investigación de OPIS I+D
-
-
-
Mario Santafé
Estudiante de doctorado
-
-
-
Silvia Méndez
Estudiante de doctorado
-
Iván Hernández-Martínez
Estudiante de doctorado
-
Déborah Gómez-Domínguez
Investigadora postdoctoral
-
-
-
-
Mª de los Ángeles Fernández Guijarro
Secretaria SITTE y SITE
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
List of staff
Información adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.
El Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico – SpainUDP se desarrolla desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al ISCIII.
Dicho Programa intenta dar respuesta al elevado número de consultas que este centro viene recibiendo desde hace años sobre casos de enfermedades raras sin diagnóstico. SpainUDP ofrece un enfoque multidisciplinario a aquellos pacientes que llevan un prolongado periodo de tiempo buscando sin éxito un diagnóstico para su enfermedad.
¿Cómo contactar para solicitar entrar en el programa?
Existen dos posibilidades de acceso a este programa:
1. Registrándose en el registro de pacientes de enfermedades raras http://registroraras.isciii.es dejando la pestaña de diagnóstico como caso sin diagnóstico
2. A través del Sistema de Información y Orientación de Enfermedades Raras de FEDER
También se puede iniciar el primer contacto a través del correo registroraras@isciii.es
Este programa se realiza bajo la estrecha colaboración con la Red Internacional de Casos sin Diagnósticos (UDNI), la federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación D'Genes y la Asociación Objetivo Diagnóstico, cuyo Facebook puede seguirse en este enlace https://www.facebook.com/objetivodiagnostico/
Descripción del proceso
Análisis fenotípico
Durante la primera fase del protocolo se lleva a cabo un análisis del fenotipo clínico. Para ello:
· Se solicita la información clínica disponible de cada caso y todos los documentos son cuidadosamente revisados por los profesionales del Programa. La información clínica de los pacientes se almacena de forma segura en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, previa firma del correspondiente consentimiento informado.
· Se establece una estrecha colaboración con los servicios médicos locales que atienden a los pacientes
· Si es necesario, los pacientes admitidos en el programa son citados en consultas externas, o bien ingresados en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid) para realizar un estudio clínico detallado de dichos pacientes, así como las pruebas diagnósticas que se consideren necesarias para completar la valoración de su estado clínico
Estudios genéticos
· Durante esta fase, toda la información procedente de los estudios genéticos realizados en otros centros es analizada, llegando en caso de considerarlo necesario, a contactar con el laboratorio que ha llevado a cabo dicho estudio genético con el objetivo de validar conjuntamente tanto los hallazgos como la falta de los mismos.
· Cualquier decisión acerca de decisiones a tomar sobre repetición/comprobación de análisis ya realizados, se lleva a cabo en estrecha colaboración con la familia, pero también con sus médicos.
· Por último, si el caso lo requiere se procede a realizar un estudio del exoma completo del caso, de los padres y si lo consideramos de interés en los hermanos del caso. Para este análisis se requiere la firma de un nuevo consentimiento informado ad hoc para estudios de este tipo.
· Para la realización del exoma, se requieren muestras de sangre, muestras que se obtienen siguiendo el procedimiento estandarizado por el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras ISCIII (BioNER), con la consiguiente firma de un consentimiento informado que permite guardar la parte de la muestra no utilizada en el diagnóstico en el propio biobanco. Estas muestras podrán ser utilizadas para comprobaciones de análisis diagnósticos y para estudios funcionales demostrativos de que la mutación(es) encontrada(s) son la causa de la enfermedad.
Fase de información
· El informe completo del exoma es enviado tanto al médico del caso como a la propia familia. Los médicos de cada caso son los que finalmente proceden a valorar los hallazgos, los discuten con el IIER, si lo consideran necesario, y son los encargados de transmitir y firmar el diagnóstico definitivo al caso o a la familia (en caso de menores o incapacitados).
· El informe genético se envía a la familia para que puedan entregarlo en caso de terceras opiniones o desplazamientos de lugar de residencia.
¿Qué pasa si el estudio del exoma no detecta ninguna mutación capaz de relacionarse con el cuadro clínico?
Aproximadamente 1 de cada dos estudios de este tipo se encuentra en esta situación, es decir, no se alcanza un diagnóstico claro. Para ello se está colaborando con la Red Internacional de Casos sin Diagnóstico http://www.udninternational.org/ y con los proyectos europeos RD-CONNECT y SOLVE-RD, recientemente aprobado precisamente para ver la manera de solucionar el diagnóstico de estas personas entre todos.
La idea es buscar casos similares en todo el mundo, a través de la compartición de datos del fenotipo clínico – debidamente mapeado con la Ontología de Fenotipo Humano – y datos de variantes genéticas candidatas. Todo este vasto proceso, que está comenzando a lanzarse muy recientemente a través de plataformas de intercambio seguras como Phenome Central, Matchmaker Exchange y desde RD-CONNECT permitirá abordar diferencias y similitudes entre casos de distinto origen, permitirán conocer mejor los mecanismos de las enfermedades complejas y facilitará el diagnóstico de muchos más casos.
Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE)
Teléfono: 91 822 24 36 (para la población general).
Horario de consultas: 9 a 15 horas (lunes a viernes)
La información que se ofrece en el SITE está especialmente dirigida a:
- Las mujeres embarazadas y sus parejas.
- Las parejas que planean una gestación.
- Los padres que han tenido previamente un hijo (o un embarazo) con algún defecto congénito.
En este servicio se puede consultar sobre el riesgo que para defectos congénitos puede implicar la exposición a cualquier factor u otros aspectos que les puedan preocupar a ese respecto (tales como: edades de los padres, tabaco, alcohol, drogas, exposiciones laborales maternas o paternas, contacto con animales domésticos, etc). Para problemas médicos o tratamientos, la consulta debe realizarla el profesional encargado del cuidado de la paciente.
En cada llamada, además se ofrece información general sobre medidas preventivas para defectos congénitos, que se envía por correo a todas aquellas personas que lo soliciten.
Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE)
Teléfono: 91 822 24 35 (para profesionales sanitarios).
Horario de consultas: 9 a 15 horas (lunes a viernes)
Este servicio tiene una finalidad equivalente a la del SITE, pero está dirigido a profesionales de la salud. Todas las consultas sobre problemas médicos o tratamientos deben ser canalizadas a través del SITTE.
Se conoce como enfermedad rara (ER) aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. El objetivo del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras es ofrecer a los profesionales del sistema de salud, investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas afectadas por ER en España. Se persigue así fomentar la investigación y aumentar la visibilidad de estas enfermedades, y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras tiene dos vías principales de entrada de información (casos): 1) a partir de la inclusión directa del paciente por parte del propio afectado o de un familiar o representante en https://registroraras.isciii.es/ y, 2) mediante los profesionales que incluyan la información de sus bases de datos (ya sean investigadores o sociedades médicas).
El registro se sustenta desde el punto de vista legal en la orden publicada en el B.O.E de junio de 2005, (ORDEN SCO/1730/2005, DE 31 DE MAYO), donde se establecieron los criterios de creación y funcionamiento, el lugar dónde debe estar depositada la custodia legal y la responsabilidad del mismo, y sobre su mantenimiento y ulterior desarrollo. Al mismo tiempo, este registro ha sido declarado de carácter oficial ante la Agencia Nacional de Protección de Datos, en cumplimiento de la normativa vigente relativa a la protección de datos personales con el número 2060180217.
Orientado a personas afectadas y sus familias:
Cualquier persona afectada por ER, o familiar, puede inscribirse de forma voluntaria en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
Se ofrece a los propios pacientes o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas) la oportunidad de inscribirse en este registro a través de la página web https://registroraras.isciii.es/. Una vez validada la solicitud, se proporciona un usuario y contraseña para que la persona inscrita pueda acceder al registro, consultar información sobre su enfermedad y participar en estudios mediante cuestionarios on-line sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, recursos sanitarios, etc. Además, se ofrece la posibilidad de donar muestras biológicas, por su conexión con el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
Orientado a profesionales:
Los profesionales con experiencia en alguna enfermedad rara, con registros de pacientes ya existentes o con interés en desarrollar un nuevo registro, también pueden colaborar con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras y unificar esfuerzos.
Los registros de pacientes que colaboran mantienen su identidad, autonomía y gestión de datos y, al tiempo que se benefician de formar parte del Registro de Enfermedades Raras, se favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos de los ciudadanos.
La incorporación de registros de pacientes a una red de investigación conlleva VENTAJAS como la reducción de costes, promoción, difusión y menor fragmentación del número de casos.
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII surge de la red de registros SpainRDR ofreciendo posibilidades de colaboración, sin menoscabo de la identidad o autonomía de cada registro.
Procedimiento de colaboración e incorporación de registros de pacientes:
- Con cada Sociedad o Grupo de investigación se firma un Convenio de colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III
- El compromiso de los profesionales participantes se manifiesta en un Acuerdo de Consorcio
- Se define el Modelo de datos en colaboración con los responsables, manteniendo la interoperabilidad entre registros de pacientes
- Se facilita el Consentimiento informado ya evaluado y aceptado por el Comité de Ética del IIER
- El Registro de Pacientes de ER está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos, por lo que cualquier registro que se integre en él no precisaría una declaración propia
- Se facilita el Documento de seguridad del Registro de Pacientes de ER para mantener la confidencialidad
- Autorización de Acceso al registro mediante usuario y contraseña. Existen diferentes permisos de forma que cada grupo tendrá únicamente acceso a la información de los pacientes de su registro.
Si desea iniciar una colaboración, por favor escriba a: registro.raras@isciii.es
