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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Líneas de investigación

Content with Investigacion Biotecnología Celular .

Biotecnología Celular

Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.

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Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin.

Pérez-Luz S, Lalchandani J, Matamala N, Barrero MJ, Gil-Martín S, Saz SR, Varona S, Monzón S, Cuesta I, Justo I, Marcacuzco A, Hierro L, Garfia C, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. Quantitative Lipid Profiling Reveals Major Differences between Liver Organoids with Normal Pi*M and Deficient Pi*Z Variants of Alpha-1-antitrypsin. Int J Mol Sci. 2023 Aug 5;24(15).

PUBMED DOI

Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.

Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Ramos-Del Saz S, Matamala N, Hernandez-SanMiguel E, Fernandez-Prieto M, Gil-Martin S, Justo I, Marcacuzco A, Martinez-Delgado B. Acid Sphingomyelinase Deficiency Type B Patient-Derived Liver Organoids Reveals Altered Lysosomal Gene Expression and Lipid Homeostasis.

PUBMED DOI

miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease

Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol. 2021 Jul;57(7):457-463.

PUBMED DOI

Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs

Tumpara S, Ballmaier M, Wrenger S, König M, Lehmann M, Lichtinghagen R, Martinez-Delgado B, Korenbaum E, DeLuca D, Jedicke N, Welte T, Fromme M, Strnad P, Stolk J, Janciauskiene S. Polymerization of misfolded Z alpha-1 antitrypsin protein lowers CX3CR1 expression in human PBMCs. Elife. 2021 May 18;10.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación