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Investigación

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Líneas de investigación

Content with Investigacion Biotecnología Celular .

Biotecnología Celular

Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.

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Publicaciones destacadas

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Getting your DUCs in a row - standardising the representation of Digital Use Conditions. Sci Data. 2024 May 8;11(1):464

Jeanson F, Gibson SJ, Alper P, Bernier A, Woolley JP, Mietchen D, Strug A, Becker R, Kamerling P, Sanchez Gonzalez MDC, Mah N, Novakowski A, Wilkinson MD, Benhamed OM, Landi A, Krog GP, Müller H, Riaz U, Veal C, Holub P, van Enckevort E, Brookes AJ.

PUBMED DOI

Common conditions of use elements. Atomic concepts for consistent and effective information governance. Sci Data. 2024 May 8;11(1):465

Sanchez Gonzalez MDC, Kamerling P, Iermito M, Casati S, Riaz U, Veal CD, Maini M, Jeanson F, Benhamed OM, van Enckevort E, Landi A, Mimouni Y, Le Cornec C, Coviello DA, Franchin T, Fusco F, Ramírez García JA, van der Zanden LFM, Bernier A, Wilkinson MD, Mueller H, Gibson SJ, Brookes AJ.

PUBMED DOI

The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1116-23

Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin AM, Crimi M, Di Donato JH, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, de la Paz MP, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Bricarelli FD, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H.

PUBMED DOI

Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Nov;23(11):1005-21

García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Roge B, Baduel S, Muratori F, Narzisi A, Van Daalen E, Moilanen I, de la Paz MP, Canal-Bedia R.

PUBMED DOI

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List of staff

Información adicional

La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.

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Resultados de investigación