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Investigación
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Líneas de investigación
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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:
• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras.
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII
PROYECTOS:
Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación
Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España
Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII
Publicaciones destacadas
The view of experts on initiatives to be undertaken to promote equity in the access to orphan drugs and specialised care for rare diseases in Spain: A Delphi consensus. Health Policy. 2018 Jun;122(6):590-598
Torrent-Farnell J, Comellas M, Poveda JL, Abaitua I, Gutiérrez-Solana LG, Pérez-López J, Cruz J, Urcelay J, Lizán L.
PUBMED DOIRecommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 3;15(8):1644
Kodra Y, Weinbach J, Posada de la Paz M, Coi A, Lemonnier SL, van Enckevort D, Roos M, Jacobsen A, Cornet R, Ahmed SF, Bros-Facer V, Popa V, Van Meel M, Renault D, von Gizycki R, Santoro M, Landais P, Torreri P, Carta C, Mascalzoni D, Gainotti S, López-Martín E, Ambrosini A, Müller H, Reis R, Bianchi F, Rubinstein YR, Lochmüller H, Taruscio D.
PUBMED DOIBuilding a theoretical framework for autism spectrum disorders screening instruments in Europe. Child Adolesc Ment Health. 2018 Nov;23(4):359-367
Magán-Maganto M, Jónsdóttir SL, Sánchez-García AB, García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Moilanen I, Muratori F, Posada de la Paz M, Rogé B, Oosterling IJ, Yliherva A, Canal-Bedia R.
PUBMED DOIFabry Nephropathy: An Evidence-Based Narrative Review. Kidney Blood Press Res. 2018;43(2):406-421
Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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María José Barrero Núñez
E. Científico Titular de OPIs (A3), Jefe de Unidad
ORCID code: 0000-0002-5990-7040
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Diana Sánchez Ponce
E. Ayudante de Investigación de OPIS I+D
List of staff
Información adicional
La Unidad de Modelos y Mecanismos tiene como objetivo la generación de modelos celulares para facilitar el diagnóstico de enfermedades raras complejas y estudiar los mecanismos moleculares responsables de la sintomatología de los pacientes. Entre otros modelos generamos células madre pluripotentes inducidas, también conocidas como iPSCs, a partir de células somáticas de pacientes con enfermedades raras que posteriormente diferenciamos a tipos celulares relevantes para estudiar la enfermedad, como por ejemplo neuronas. Nuestra unidad se centra especialmente (aunque no exclusivamente) en el estudio de enfermedades raras con base epigenética y en el uso de perfiles epigenéticos para mejorar el diagnóstico.