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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

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Los registros de enfermedades en la investigacion epidemiológica de las enfermedades raras en España. Rev Esp Salud Publica. 2006 May-Jun;80(3):249-57

Zurriaga Lloréns O, Martínez García C, Arizo Luque V, Sánchez Pérez MJ, Ramos Aceitero JM, García Blasco MJ, Ferrari Arroyo MJ, Perestelo Peréz L, Ramalle Gómara E, Martínez Frías ML, Posada de la Paz M; Red REpIER.

PUBMED DOI

Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev Neurol. 2006 Oct 1-15;43(7):425-38

Fuentes-Biggi J, Ferrari-Arroyo MJ, Boada-Muñoz L, Touriño-Aguilera E, Artigas-Pallarés J, Belinchón-Carmona M, Muñoz-Yunta JA, Hervás-Zúñiga A, Canal-Bedia R, Hernández JM, Díez-Cuervo A, Idiazábal-Aletxa MA, Mulas F, Palacios S, Tamarit J, Martos-Pérez J, Posada de la Paz M; Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, España.

PUBMED DOI

Mortalidad por la enfermedad de Huntington en España en el periodo 1981-2004. Rev Neurol. 2007 Jul 16-31;45(2):88-90

Ramalle-Gomara E, Gonzalez MA, Perucha M, Quinones C, Lezaun ME, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Autism, the big unkown. Georgian Med News. 2008 Mar;(156):9-14

García-Primo P, Martín-Arribas MC, Ferrari-Arroyo MJ, Boada L, García-de-Andres E, Posada de la Paz M.

PUBMED

Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España. An Sist Sanit Navar. 2008;31 Suppl 2:9-20

Posada de la Paz M, Martín-Arribas C, Ramírez A, Villaverde A, Abaitua I

PUBMED

Patient involvement in health research: a contribution to a systematic review on the effectiveness of treatments for degenerative ataxias. Soc Sci Med. 2009 Sep;69(6):920-5

Serrano-Aguilar P, Trujillo-Martín MM, Ramos-Goñi JM, Mahtani-Chugani V, Perestelo-Pérez L, Posada de la Paz M

PUBMED DOI

Rare diseases epidemiology research. Adv Exp Med Biol. 2010;686:17-39

Posada de la Paz, Villaverde-Hueso A, Alonso-Ferreira V, János S, Zurriaga O, Pollán M, Abaitua-Borda I

PUBMED DOI

Concepto, epidemiología, situación actual y perspectivas futuras. Aten Primaria. 2010 Mar;42(3):169-72

Posada de la Paz M, García Ribes M.

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Información adicional

Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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Resultados de investigación