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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Líneas de investigación

Content with Investigacion Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras .

El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).

 

Objetivos

Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:

  1. Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  2. Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
  3. Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  4. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
  5. Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  6. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  7. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
  8. Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

 

Líneas de Investigación Prioritarias

Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:

- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.

- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.

Plataformas de Apoyo a la Investigación

Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:

- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).

- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).

Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).

 

Proyectos financiados

  • Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
  • Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.

 


 

 

 

 

 

 

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CREBBP/EP300 bromodomain inhibition affects the proliferation of AR positive breast cancer cell lines. (2019) Molecular Cancer Research. 17 (3): 720–730.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Gonzalez-Corpas A and Barrero MJ.

DOI

CREBBP/EP300 bromodomains are critical to sustain the GATA1/MYC regulatory axis in proliferation. (2018) Epigenetics and Chromatin 11:30.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Graña O, Pisano DG and Barrero MJ.

DOI

NSD2 contributes to oncogenic RAS-driven transcription in lung cancer cells through long-range epigenetic activation. (2016) Scientific Reports. 6:32952.

Garcia-Carpizo V, Sarmentero J, Han B, Graña O, Ruiz-Llorente S, Pisano DG, Serrano M, Brooks HB, Campbell RM, Barrero MJ.

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SETD7 Regulates the Differentiation of Human Embryonic Stem Cells. (2016) PLoS One. 11(2): e0149502.

Castaño J, Morera C, Sesé B, Boue S, Bonet-Costa C, Martí M, Roque A, Jordan A, Barrero MJ.

DOI

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Información adicional

Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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Resultados de investigación