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Unidad de Epigenética y Regulación Génica

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Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57

Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE.

PUBMED DOI

Toxic oil syndrome: healthrelated quality-of-life assessment using the SF-36 Health Survey. International Journal of Epidemiology, 51(2), 491–500.

DOI

The impact of toxic oil syndrome on physical and psychological health status using the HAQ and the PHQ-9 questionnaires. Quality Of Life Research. 2022 Jun 2; 31(10), 2995-3008.

Garrido-Estepa, M., Arias-Merino, G., Alonso-Ferreira, V., Villaverde-Hueso, A., & De la Paz, M. P.

PUBMED DOI

Hyperkinetic Movement Disorder Caused by the Recurrent c.892C>T NACC1 Variant. Mov Disord Clin Pract. 2024 Jun;11(6):708-715

Komulainen-Ebrahim J, Kangas SM, López-Martín E, Feyma T, Scaglia F, Martínez-Delgado B, Kuismin O, Suo-Palosaari M, Carr L, Hinttala R, Kurian MA, Uusimaa J.

PUBMED DOI

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Información adicional

Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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Resultados de investigación