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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Líneas de investigación

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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:

• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras. 
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras 
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII

 

PROYECTOS:

Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación

Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España

Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII

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Publicaciones destacadas

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CREBBP/EP300 bromodomain inhibition affects the proliferation of AR positive breast cancer cell lines. (2019) Molecular Cancer Research. 17 (3): 720–730.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Gonzalez-Corpas A and Barrero MJ.

DOI

CREBBP/EP300 bromodomains are critical to sustain the GATA1/MYC regulatory axis in proliferation. (2018) Epigenetics and Chromatin 11:30.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Graña O, Pisano DG and Barrero MJ.

DOI

NSD2 contributes to oncogenic RAS-driven transcription in lung cancer cells through long-range epigenetic activation. (2016) Scientific Reports. 6:32952.

Garcia-Carpizo V, Sarmentero J, Han B, Graña O, Ruiz-Llorente S, Pisano DG, Serrano M, Brooks HB, Campbell RM, Barrero MJ.

DOI

SETD7 Regulates the Differentiation of Human Embryonic Stem Cells. (2016) PLoS One. 11(2): e0149502.

Castaño J, Morera C, Sesé B, Boue S, Bonet-Costa C, Martí M, Roque A, Jordan A, Barrero MJ.

DOI

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List of staff

Información adicional

Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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Resultados de investigación