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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Líneas de investigación

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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:

• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras. 
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras 
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII

 

PROYECTOS:

Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación

Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España

Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII

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Publicaciones destacadas

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Modeling invasion patterns in the glioblastoma battlefield. (2021) PLoS Comput Biol.

Conte M, Casas-Tintò S*, Soler J*.

PUBMED DOI

Evolución de los estudios sobre autismo en España: publicaciones y redes de coautoría entre 1974 y 2007. Psicothema. 2010 May;22(2):242-9

Belinchón Carmona M, Boada Muñoz L, García de Andrés E, Fuentes Biggi J, Posada de la Paz M.

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Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ.

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Canal-Bedia R, García-Primo P, Martín-Cilleros MV, Santos-Borbujo J, Guisuraga-Fernández Z, Herráez-García L, Herráez-García M del M, Boada-Muñoz L, Fuentes-Biggi J, Posada de la Paz M.

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Hypospadias increased prevalence in Surveillance Systems for Birth Defects is observed: Next to climate change are we going towards a human fertility alteration? Eur Urol. 2019 Oct;76(4):491-492

Spinoit AF.

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Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, Villaverde-Hueso A, Alonso-Ferreira V, Posada de la Paz M, López-Abente G

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Analysis of Mortality among Neonates and Children with Spina Bifida: An International Registry-Based Study, 2001-2012. Paediatr Perinat Epidemiol. 2019 Nov;33(6):436-448

Bakker MK, Kancherla V, Canfield MA, Bermejo-Sanchez E, Cragan JD, Dastgiri S, De Walle HEK, Feldkamp ML, Groisman B, Gatt M, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez Camelo JS, Martínez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nembhard WN, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Mastroiacovo P.

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Información adicional

Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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Resultados de investigación