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Investigación

Terapias Farmacológicas

Terapias Farmacológicas

Líneas de investigación

Content with Investigacion Investigación sobre Anomalías Congénitas .

El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.

Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.

El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.

Para ello, llevamos a cabo una serie de Líneas de Investigación:

1. Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos y clínico-epidemiológicos) de niños recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. Investigación para la identificación y caracterización de factores teratogénicos en el ser humano.

2. Identificación de causas ambientales de los defectos congénitos en niños recién nacidos.

3. Investigación sobre los aspectos clínicos, genético-clínicos, dismorfológicos y patogénicos de los defectos congénitos. Investigación citogenética y genético-molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos

El objetivo principal es la identificación de las causas de los defectos congénitos (DC) para favorecer la prevención primaria de este importante grupo de enfermedades raras, y que los niños nazcan sanos.

Objetivos específicos:

─ Investigar las causas (genéticas o ambientales) de los DC, en base al registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).

─ Identificar teratógenos, factores de riesgo y medidas preventivas para estas patologías.

─Traslación de los resultados de investigación a los profesionales que pueden aplicarlos, especialmente para la prevención.

─ Contribuir a la formación (de profesionales sanitarios), información (a la población general) y difusión sobre DC y su prevención.


 

Proyectos financiados

PROYECTO: EUROCAT Joint Action

IP: H. Dolk, Reino Unido - ML Martínez Frías y Eva Bermejo en el ISCIII

Agencia financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013

Duración (periodo de financiación): 2011-2013

Expediente contrato/proyecto: Ref. 2010 22 04

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Gastroschisis prevalence patterns in 27 surveillance programs from 24 countries, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, 1980-2017.Birth Defects Res. 2024 Feb;116(2):e2306

Feldkamp ML, Canfield MA, Krikov S, Prieto-Merino D, Šípek A Jr, LeLong N, Amar E, Rissmann A, Csaky-Szunyogh M, Tagliabue G, Pierini A, Gatt M, Bergman JEH, Szabova E, Bermejo-Sánchez E, Tucker D, Dastgiri S, Bidondo MP, Canessa A, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez L, Mutchinick OM, Camelo JL, Benavides-Lara A, Thomas MA, Liu S, Nembhard WN, Gray EB, Nance AE, Mastroiacovo P, Botto LD.

PUBMED DOI

Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):265-276

Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Şentürk L, Berköz Ö, Yıldıran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A; ECEMC Working Group on Polydactyly; Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL.

PUBMED DOI

Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010

Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ.

PUBMED DOI

Join World Birth Defects Day. Pediatr Res. 2019 Jul;86(1):3-4

Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Romitti PA, Botto LD, Feldkamp ML, Walani SR, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

Neonatal myocardial ischemia and calcifications. Report of a case of generalized arterial calcification of infancy. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2021 Feb;74(2):187-189

Del Castillo Velilla I, Ludeña Del Río M, López-Menchero Oliva JC, Ramos Navarro C, Bermejo-Sánchez E, Bejarano Ramírez N.

PUBMED DOI

Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):305-20

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Prevalence and mortality among children with anorectal malformation: A multi-country analysis.Birth Defects Res. 2023 Feb 1;115(3):390-404

Kancherla V, Sundar M, Tandaki L, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Dastgiri S, Feldkamp ML, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez LE, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Sipek A, Stallings EB, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.

PUBMED DOI

Prevalence and mortality in children with congenital diaphragmatic hernia: a multicountry study. Ann Epidemiol. 2021 Apr;56:61-69.e3

Politis MD, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Contiero P, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Groisman B, Gatt M, Benavides-Lara A, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P, Nembhard WN; International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research.

PUBMED DOI

Prevention of Neural Tube Defects in Europe: A Public Health Failure. Pediatr. 2021 Jun 24;9:647038

Morris JK, Addor MC, Ballardini E, Barisic I, Barrachina-Bonet L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Den Hond E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Lelong N, Kinsner-Ovaskainen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Limb E, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Sipek A Jr, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wellesley D, Wertelecki W, Bermejo-Sanchez E.

PUBMED DOI

Primary prevention as an essential factor ensuring sustainability of health systems: the example of congenital anomalies. Ann Ist Super Sanita. 2019 Jul-Sep;55(3):258-264

Taruscio D, Bermejo-Sánchez E, Salerno P, Mantovani A.

PUBMED DOI

Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. Am J Hum Genet. 2015 Jul 2;97(1):99-110

Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee CC, Ferraz V, da Silva EM, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung HY, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MC, Boerkoel CF, Gahl WA, de Vries BB, van Haelst MM, Zenker M, Markello TC.

PUBMED DOI

Smoking during pregnancy: changes and associated risk factors in Spain, 1980-2016. J Public Health (Oxf). 2022 Jun 27;44(2):438-446

Salinas-Vilca A, Cuevas L; ECEMC Peripheral Group; Bermejo-Sánchez E, Galán I.

PUBMED DOI

Survival of infants born with esophageal atresia among 24 international birth defects surveillance programs. Birth Defects Res. 2021 Jul 15;113(12):945-957

Bell JC, Baynam G, Bergman JEH, Bermejo-Sánchez E, Botto LD, Canfield MA, Dastgiri S, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallen K, Khoshnood B, Konrad V, Landau D, Lopez-Camelo JS, Martinez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard W, Pierini A, Rissmann A, Shan X, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Yevtushok LS, Zarante I, Nassar N.

PUBMED DOI

Tetralogy of Fallot in Spain: a nationwide registry-based mortality study across 36 years. Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 8;14(1):79

Llamosas-Falcón L, Bermejo-Sánchez E, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Using a health observance event to raise awareness: An assessment of World Birth Defects Day. Birth Defects Res. 2023 Jul 1;115(12):1140-1150

Kleven DL, Mai CT, Bermejo-Sánchez E, Groisman B, Walani S, Peck J, Cosentino V, Botto LD, Zezza S, Romitti PA, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

Value of sharing and networking among birth defects surveillance programs: an ICBDSR perspective. J Community Genet. 2018 Oct;9(4):411-415

Bermejo-Sánchez E, Botto LD, Feldkamp ML, Groisman B, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res. 2020 Dec;112(20):1787-1801

Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, Arteaga-Vázquez J, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P.

PUBMED DOI

Model matchmaking via the Solve-RD Rare Disease Models & Mechanisms Network (RDMM-Europe). Lab Anim (NY). 2024 Jul;53(7):161-165

Ellwanger K, Brill JA, de Boer E, Efthymiou S, Elgersma Y, Icmat M, Lecoquierre F, Lobato AG, Morleo M, Ori M, Schaffer AE, Vitobello A, Wells S, Yalcin B, Zhai RG, Sturm M, Zurek B, Graessner H, Bermejo-Sánchez E, Evangelista T, Hoogerbrugge N, Nigro V, Schüle R, Verloes A, Brunner H, Campeau PM, Lasko P, Riess O.

PUBMED DOI

CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis. J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019

Gehin C, Lone MA, Lee W, Capolupo L, Ho S, Adeyemi AM, Gerkes EH, Stegmann AP, López-Martín E, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Delgado B, Zweier C, Kraus C, Popp B, Strehlow V, Gräfe D, Knerr I, Jones ER, Zamuner S, Abriata LA, Kunnathully V, Moeller BE, Vocat A, Rommelaere S, Bocquete JP, Ruchti E, Limoni G, Van Campenhoudt M, Bourgeat S, Henklein P, Gilissen C, van Bon BW, Pfundt R, Willemsen MH, Schieving JH, Leonardi E, Soli F, Murgia A, Guo H, Zhang Q, Xia K, Fagerberg CR, Beier CP, Larsen MJ, Valenzuela I, Fernández-Álvarez P, Xiong S, Śmigiel R, López-González V, Armengol L, Morleo M, Selicorni A, Torella A, Blyth M, Cooper NS, Wilson V, Oegema R, Herenger Y, Garde A, Bruel AL, Tran Mau-Them F, Maddocks AB, Bain JM, Bhat MA, Costain G, Kannu P, Marwaha A, Champaigne NL, Friez MJ, Richardson EB, Gowda VK, Srinivasan VM, Gupta Y, Lim TY, Sanna-Cherchi S, Lemaitre B, Yamaji T, Hanada K, Burke JE, Jakšić AM, McCabe BD, De Los Rios P, Hornemann T, D'Angelo G, Gennarino VA.

PUBMED DOI

Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186

Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.

PUBMED DOI

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Información adicional

La Unidad de Terapias Farmacológicas desarrolla una investigación traslacional centrada en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos implicados en el desarrollo de enfermedades raras que presentan alteraciones en los componentes inflamatorios. Con origen conocido solo para un tercio de las mismas, el interés principal de la UNIDAD es comprender los mecanismos que conducen al desarrollo de estas enfermedades, profundizando en el conocimiento del sistema inmune y la inflamación en la patogénesis de las mismas; y explorando el papel de nuevos reguladores del proceso.

El objetivo de estos estudios es identificar nuevas dianas de intervención terapéutica que nos permitan diseñar agentes terapéuticos más eficaces a partir de productos naturales. Así la actividad desarrollada en los diversos proyectos de investigación de la Unidad tiene una clara orientación hacia el desarrollo de aspectos transferibles al área de la salud, comprendiendo estudios de aspectos básicos de la enfermedad, el desarrollo y la implementación de nuevos modelos preclínicos de estas patologías en modelos animales, estudios en pacientes y finalmente el diseño de nuevos agentes terapéuticos para su tratamiento o el reposicionamiento de fármacos ya existentes.

 

 

DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN

Tesis doctorales

  • Nuevos reguladores en la polarización alternativa de macrófagos:p38MAPK y ARF (2016). Lídia Jiménez. ISCIII- Universidad Autónoma de Madrid.
  • Evaluación del potencial terapeútico de derivados diterpénicos de tipo kaurano. (2014). Pilar Velasco. Universidad Complutense de Madrid.
  • Bases moleculares de la actividad antitumoral de derivados de labdanos. (2011). Gabriel Bergazyn. Universidad Autónoma de Madrid.
  • Papel del supresor tumoral p19ARF en la respuesta inflamatoria. (2010). Raquel López Fontal. Universidad Autónoma de Madrid
  • Estudio farmacológico de compuestos diterpénicos. (2008). Natalia Girón Calvo. Universidad Complutense de Madrid.
  • Efectos antiinflamatorios de derivados sintéticos del ácido acantoico.(2006). Francisca González Través. Universidad Complutense de Madrid.
  • Mecanismos de regeneración hepática: regulación por óxido nítrico y prostaglandinas. (2005). Miriam Zeini. Universidad Complutense de Madrid.

Trabajos de fin de Máster

  • Contribución de la transición endotelial a la patología fibrótica. (2017) Sandra Amarilla Quintana
  • Estudio de la acción de nuevos compuestos naturales como antitumorales: Efectos de un derivado de la hispanolona en células de glioblastoma. (2015) Vanesa Sánchez Martín.
  • Molecular basis of the antitumor activity of novel therapeutic agents derived from natural products. (2012) Alba Mota Jiménez

Trabajos fin de grado

  • Nuevos reguladores de la activación alternativa de macrófagos: ARF y Lamtor1. (2017) Elena Gutierrez.
  • Estudio de los efectos de derivados de productos naturales sobre la polarización de macrófagos (2017) Marta Hernández
  • Regulación de la respuesta inflamatoria endotelial por inhibición farmacológica de ILK. (2017) Miguel Ochoa Ramírez
  • Análisis del fenotipo pulmonar de los animales deficientes en ARF como posible modelo animal para el estudio de enfermedades pulmonares intersticiales (2016) Sara Artigas
  • Transición endotelio-mesénquima y su implicación en la patología fibrótica. (2016) Sandra Amarilla Quintana
  • Análisis del efecto de un derivado de la hispanolona (T11) en la inhibición de la polarización de macrófagos hacia fenotipo M2 (2015) Rafael Acedo
  • Caracterización de cultivos inmortalizados y regulación funcional de células endoteliales ARF-/-. (2015) Ana Virseda Berdices
  • Efectos antitumorales de los derivados de labdanos en células de glioblastoma. (2014) Vanesa Sanchez Martín
  • Bases moleculares de la actividad anti-tumoral de nuevos agentes terapéuticos derivados de productos naturales en células de glioblastoma. (2013) Bárbara Gómez Tavira
  • Estudio del efecto apoptótico de terpenos derivados del labdano en células tumorales (2011) Javier Miranda Muñoz.
  • Efectos anti-inflamatorios de los derivados de labdanos en células de microglía (2011) Florencia Cidre Aranaz
  • Bases moleculares de la actividad anti-inflamatoria y anti-aterogénica de nuevos agentes terapéuticos derivados de terpenos. (2009) Maria Pimentel

 

PATENTES

Título: Compuestos antitumorales. Autores (por orden de firma): Sonsoles Hortelano Blanco1, Beatriz de las Heras Polo2, Benjamín Rodriguez González3, Raquel López Fontal1. Entidad titular: 1Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), 2Universidad Complutense de Madrid (UCM), 3Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Nº de solicitud: de registro: P200802523. Fecha de registro: 29/08/2008. Países: España

El interés principal de la UNIDAD de TERAPIAS FARMACOLOGICAS se centra en comprender los mecanismos que regulan los procesos inflamatorios buscando un mejor entendimiento de las señales implicadas en la puesta en marcha de este proceso y en la resolución del mismo, como una de las primeras líneas de intervención frente a diversas patologías, entre las que destacan las enfermedades raras. El objetivo de estos estudios es identificar nuevas dianas de intervención terapéutica que nos permitan diseñar agentes terapéuticos más eficaces a partir de productos naturales.

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Resultados de investigación