Investigación sobre Anomalías Congénitas

Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628

Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.

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Reference centers for epidermolysis bullosa and ichthyosis: an urgent need in Spain. Actas Dermosifiliogr. 2013 Jun;104(5):363-6

Hernández-Martin A, de Lucas R, Vicente A, Baselga E, Morcillo-Makow E, Arroyo Manzanal MI, Abaitua I, Torrelo A.

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A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res. 2020 Dec;112(20):1787-1801

Nembhard WN, Bergman JEH, Politis MD, Arteaga-Vázquez J, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P.

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¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva. Aten Primaria. 2013 Jun-Jul;45(6):324-8.

Morales-Piga A, García Ribes M, Arribas Álvaro P, Casado Álvaro C, Posada de La Paz M, Bachiller-Corral J.

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Investigación