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Investigación sobre Anomalías Congénitas

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Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331

Zurek B, Ellwanger K, Vissers LELM, Schüle R, Synofzik M, Töpf A, de Voer RM, Laurie S, Matalonga L, Gilissen C, Ossowski S, 't Hoen PAC, Vitobello A, Schulze-Hentrich JM, Riess O, Brunner HG, Brookes AJ, Rath A, Bonne G, Gumus G, Verloes A, Hoogerbrugge N, Evangelista T, Harmuth T, Swertz M, Spalding D, Hoischen A, Beltran S, Graessner H; Solve-RD consortium.

PUBMED DOI

Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Rev Esp Salud Publica. 2021 Nov 2;95:e202111186

Vicente E, Ardanaz E, Ramalle-Gómara E, Echevarría LJ, Mira MP, Chalco-Orrego JP, Benito C, Guardiola-Vilarroig S, Mallol C, Guinaldo JM, Carrillo P, Cáffaro M, Compés ML, Caro MN, Alonso-Ferreira V, Soler P.

PUBMED

Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries. Gac Sanit. 2021 Nov-Dec 35(6):551-558

Moreno-Marro S, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Alonso-Ferreira V, Guardiola-Vilarroig S, Vicente E, García-López M, Palomar-Rodríguez J, Zoni AC, Zurriaga Ó, Cavero-Carbonell C; Grupo de trabajo Wilson-RAER.

PUBMED DOI

Retraso diagnóstico en enfermedades raras: revisión sistemática. Rev Esp Salud Publica. 2022 Jan 10;96:e202201001

Berrocal-Acedo M, Benito-Lozano J, Alonso-Ferreira V, Vilches-Arenas Á.

PUBMED

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