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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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Biotecnología Celular

Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.

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Socioeconomic costs and health-related quality of life in juvenile idiopathic arthritis: a cost-of-illness study in the United Kingdom. BMC Musculoskelet Disord. 2016 Aug 2;17:321

Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Serrano-Aguilar P; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Improving the informed consent process in international collaborative rare disease research: effective consent for effective research. Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1248-54

Gainotti S, Turner C, Woods S, Kole A, McCormack P, Lochmüller H, Riess O, Straub V, Posada M, Taruscio D, Mascalzoni D.

PUBMED DOI

Impact of rare diseases in oral health. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2016 Sep 1;21(5):e587-94

Molina-García A, Castellanos-Cosano L, Machuca-Portillo G, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Monitoring Huntington's Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns. Neuroepidemiology. 2016;47(3-4):155-163

Sánchez-Díaz G, Arias-Merino G, Villaverde-Hueso A, Morales-Piga A, Abaitua-Borda I, Hens M, Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

The risk of re-identification versus the need to identify individuals in rare disease research. Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1553-1558

Hansson MG, Lochmüller H, Riess O, Schaefer F, Orth M, Rubinstein Y, Molster C, Dawkins H, Taruscio D, Posada de la Paz M, Woods S.

PUBMED DOI

Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:3-21

Groft SC, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Linked Registries: Connecting Rare Diseases Patient Registries through a Semantic Web Layer. Biomed Res Int. 2017;2017:8327980

Sernadela P, González-Castro L, Carta C, van der Horst E, Lopes P, Kaliyaperumal R, Thompson M, Thompson R, Queralt-Rosinach N, Lopez-Martín E, Wood L, Robertson A, Lamanna C, Gilling M, Orth M, Merino-Martinez R, Posada de la Paz M, Taruscio D, Lochmüller H, Robinson P, Roos M, Oliveira JL.

PUBMED DOI

Preparing Data at the Source to Foster Interoperability across Rare Disease Resources. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:165-179

Roos M, López-Martin E, Wilkinson MD.

PUBMED DOI

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Resultados de investigación