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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
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Biotecnología Celular
Desarrollo de Terapias Avanzadas como CAR T, virus oncolíticos o Terapias Celulares Investigación en Cáncer Infantil. Esta línea pone su principal foco en el desarrollo de inmunoterapias, aunque también estudiamos el desarrollo y evolución de los tumores sólidos, especialmente sarcomas infantiles. Desarrollo de Terapias Celulares en Enfermedades Raras. Esta línea se basa, principalmente, en la utilización de células progenitoras mesenquimales como tratamientos en patologías de base inmune o regeneración de tejidos mesodérmicos.
Publicaciones destacadas
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1359-1368
de Boer E, Ockeloen CW, Matalonga L, Horvath R; Solve-RD SNV-indel working group; Rodenburg RJ, Coenen MJH, Janssen M, Henssen D, Gilissen C, Steyaert W, Paramonov I; Solve-RD-DITF-ITHACA; Trimouille A, Kleefstra T, Verloes A, Vissers LELM.
PUBMED DOISolve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331
Zurek B, Ellwanger K, Vissers LELM, Schüle R, Synofzik M, Töpf A, de Voer RM, Laurie S, Matalonga L, Gilissen C, Ossowski S, 't Hoen PAC, Vitobello A, Schulze-Hentrich JM, Riess O, Brunner HG, Brookes AJ, Rath A, Bonne G, Gumus G, Verloes A, Hoogerbrugge N, Evangelista T, Harmuth T, Swertz M, Spalding D, Hoischen A, Beltran S, Graessner H; Solve-RD consortium.
PUBMED DOIVigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Rev Esp Salud Publica. 2021 Nov 2;95:e202111186
Vicente E, Ardanaz E, Ramalle-Gómara E, Echevarría LJ, Mira MP, Chalco-Orrego JP, Benito C, Guardiola-Vilarroig S, Mallol C, Guinaldo JM, Carrillo P, Cáffaro M, Compés ML, Caro MN, Alonso-Ferreira V, Soler P.
PUBMEDWilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries. Gac Sanit. 2021 Nov-Dec 35(6):551-558
Moreno-Marro S, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Alonso-Ferreira V, Guardiola-Vilarroig S, Vicente E, García-López M, Palomar-Rodríguez J, Zoni AC, Zurriaga Ó, Cavero-Carbonell C; Grupo de trabajo Wilson-RAER.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Beatriz Somovilla Crespo
Investigadora
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Patricia García Rodríguez
Investigador Predoctoral
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Laura Hidalgo Lumbreras
Investigadora Postdoctoral, Grupo M3
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Isabel María Cubillo Moreno
Técnico de Laboratorio Clínico y Biomédico
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Miguel Ángel Rodriguez Milla
E. Científico Titular de OPIs (A3)
ORCID code: 0000-0002-2640-5888
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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Javier García Castro
IP, E. Profesor de Investigación (A1)
ORCID code: 0000-0001-7604-1640
BIOTECNOLOGÍA CELULAR
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