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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:
• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras.
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII
PROYECTOS:
Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación
Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España
Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII
Publicaciones destacadas
Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
López-Campos JL, Carrasco Hernandez L, Marquez-Martín E, Ortega Ruiz F, Martínez Delgado B. Diagnostic Performance of a Lateral Flow Assay for the Detection of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 Feb;56(2):124-126.
DOImiR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease
Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18;.
PUBMED DOICharacterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
Matamala N, Lara B, Gomez-Mariano G, Martínez S, Retana D, Fernandez T, Silvestre RA, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Vilar M, Sáez R, Iturbe I, Castillo S, Molina-Molina M, Texido A, Tirado-Conde G, Lopez-Campos JL, Posada M, Blanco I, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Characterization of Novel Missense Variants of SERPINA1 Gene Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2018 Jun;58(6):706-716.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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María José Barrero Núñez
E. Científico Titular de OPIs (A3), Jefe de Unidad
ORCID code: 0000-0002-5990-7040
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Diana Sánchez Ponce
E. Ayudante de Investigación de OPIS I+D
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