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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:

• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras. 
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras 
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII

 

PROYECTOS:

Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación

Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España

Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII

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A population-based study of mortality due to muscular dystrophies across a 36-year period in Spain. Scientific Reports. 2022 Mar 8; 12(1)

Llamosas-Falcón L, Sánchez-Díaz G, Gallego E, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Diagnostic Process in Rare Diseases: Determinants Associated with Diagnostic Delay. Int J Environ Res Public Health. 2022 May 26;19(11):6456

Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Ancochea-Díaz A, Aparicio-García A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2022 Mar;37(2):91-100

Jiménez Legido M, Cortés Ledesma C, Bernardino Cuesta B, López Marín L, Cantarín Extremera V, Pérez-Cerdá C, Pérez González B, López-Martín E, González Gutiérrez-Solana L.

PUBMED DOI

Effect of a Focused Social and Communication Intervention on Preterm Children with ASD: A Pilot Study. J Autism Dev Disord. 2022 Apr;52(4):1725-1740

Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Hernández Fabián A, Calvarro Castañeda AL, Manso de Dios S, Malmierca García P, Díez Villoria E, Jenaro Río C, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

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Resultados de investigación