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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos

Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:

• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras. 
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras 
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII

 

PROYECTOS:

Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación

Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España

Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII

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Mortality Due to Cystic Fibrosis over a 36-Year Period in Spain: Time Trends and Geographic Variations. Int J Environ Res Public Health. 2019 Jan 4;16(1):119

Villaverde-Hueso A, Sánchez-Díaz G, Molina-Cabrero FJ, Gallego E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Temporal and Cartographic Analyses of the Distribution within Spain of Mortality Due to Granulomatosis with Polyangiitis (1984-2016). Int J Environ Res Public Health. 2019 Apr 17;16(8):1388

Sánchez-Díaz G, Escobar F, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Mortality attributed to hereditary haemorrhagic telangiectasia and geographical variability in Spain (1981-2016). Gaceta Sanitaria. 2020 Jan-Feb; 34(1), 37-43

Ortega-Torres A, Sánchez-Díaz G, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Spanish Cultural Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. J Autism Dev Disord. 2020 Jul;50(7):2412-2423

Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Hernández-Fabián A, Bejarano-Martín Á, Fernández-Álvarez CJ, Martínez-Velarte M, Martín-Cilleros MV, Flores-Robaina N, Roeyers H, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

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Resultados de investigación