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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
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Terapia Génica
Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.
Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.
Contamos con la siguiente financiación:
- Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
- La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
- Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
- Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.
Publicaciones destacadas
Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene
Matamala N, Aggarwal N, Iadarola P, Fumagalli M, Gomez-Mariano G, Lara B, Martinez MT, Cuesta I, Stolk J, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. Identification of Novel Short C-Terminal Transcripts of Human SERPINA1 Gene. PLoS One. 2017 Jan 20;12(1):e0170533.
PUBMED DOISpanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis
Lara B, Blanco I, Martínez MT, Rodríguez E, Bustamante A, Casas F, Cadenas S, Hernández JM, Lázaro L, Torres M, Curi S, Esquinas C, Dasí F, Escribano A, Herrero I, Martínez-Delgado B, Michel FJ, Rodríguez-Frías F, Miravitlles M. Spanish Registry of Patients With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Database Evaluation and Population Analysis. Arch Bronconeumol. 2017 Jan;53(1):13-18.
PUBMED DOIWhy do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?
Nupur Aggarwal, Beatriz Martinez Delgado, Salipalli Sandeep, Nerea Matamala, Jessica Rademacher, Nicolas Schwerk, Tobias Welte, Sabina Janciauskiene, Felix C. Ringshausen. Why do some adults with PiMZ alpha1-antitrypin develop bronchiectasis?. European Respiratory Journal. Open Res. 2016 Jun 6;2(2). pii: 00021-2016.
PUBMED DOIAlpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells
Nupur Aggarwal*, Janine Kropke*, Nerea Matamala, Beatriz Martinez-Delgado*, Maria Teresa Martínez, Heiko Golpo, Jan Stolk, Sabina Janciauskiene, Rembert Koczulla. Alpha1-antitrypsin regulates transcriptional levels of serine proteases in blood mononuclear cells. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2016, 193(9):1065-1967. (*same contribution).
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Mario Santafé
Estudiante de doctorado
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Silvia Méndez
Estudiante de doctorado
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Iván Hernández-Martínez
Estudiante de doctorado
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Déborah Gómez-Domínguez
Investigadora postdoctoral
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María Luisa Martínez Fernández
Técnico Superior Especializado de OPI
ORCID code: 0000-0001-8615-0226
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