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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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Terapia Génica

Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.


 

Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.


 

Contamos con la siguiente financiación:

  • Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
  • La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
  • Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
  • Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.

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Macro Histone Variants are Critical for the Differentiation of Human Pluripotent Cells. (2013) Journal of Biological Chemistry. 288(22):16110-6.

Barrero MJ, Sese B, Marti M and Izpisua Belmonte JC.

DOI

Macro Histone Variants Preserve Cell Identity by Preventing the Gain of H3K4me2 during Reprogramming to Pluripotency. (2013) Cell Reports 3, 1005–1011.

Barrero MJ, Sese B, Kuebler B, Bilic J, Boue S, Martí M, Belmonte JC.

DOI

Mediator-regulated transcription through the +1 nucleosome. (2012) Molecular Cell. 48(6):837-48.

Nock A, Ascano JA, Barrero MJ and Malik S.

DOI

Alu-repeat mediated regulation of DIEXF expression in cell differentiation and cancer. (2020) Epigenetics 15(6-7):765-779.

Martín B, Pappa S. Díez-Villanueva A, Mallona I, Custodio J, Barrero MJ, Peinado MA, Jordà M.

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Resultados de investigación