Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación
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Terapia Génica
Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.
Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.
Contamos con la siguiente financiación:
- Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
- La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
- Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
- Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.
Publicaciones destacadas
Ana Cloquell, Isidro Mateo, Stefano Gambera, Martí Pumarola, Ramón Alemany, Javier Garcia-Castro, Judith Perisé-Barrios. Systemic cellular viroimmunotherapy for canine high-grade gliomas. J Immunother Cancer. 2022 Dec;10(12): e005669.
Ana Cloquell, Isidro Mateo, Stefano Gambera, Martí Pumarola, Ramón Alemany, Javier Garcia-Castro, Judith Perisé-Barrios. Systemic cellular viroimmunotherapy for canine high-grade gliomas. J Immunother Cancer. 2022 Dec;10(12): e005669.
PUBMED DOIClara Martín-Carrasco, Pablo Delgado-Bonet, Beatriz Davinia Tomeo-Martín, Josep Pastor, Claudia de la Riva, Paula Palau-Concejo, Noemí del Castillo, Javier García-Castro, Ana Judith Perisé-Barrios. Safety and Efficacy of an Oncolytic Adenovirus as an Immunotherapy for Canine Cancer Patients. Vet Sci. 2022 Jul; 9(7): 327
Clara Martín-Carrasco, Pablo Delgado-Bonet, Beatriz Davinia Tomeo-Martín, Josep Pastor, Claudia de la Riva, Paula Palau-Concejo, Noemí del Castillo, Javier García-Castro, Ana Judith Perisé-Barrios. Safety and Efficacy of an Oncolytic Adenovirus as an Immunotherapy for Canine Cancer Patients. Vet Sci. 2022 Jul; 9(7): 327
PUBMED DOIMarion Rabé, Lucie Fonteneau, Lisa Oliver, Alvaro Morales-Molina, Camille Jubelin, Javier Garcia-Castro, Dominique Heymann, Catherine Gratas, François M. Vallette. Cellular Heterogeneity and Cooperativity in Glioma Persister Cells Under Temozolomide Treatment Frontiers in Cell and Developmental Biology. 2022, 10; 835273.
Marion Rabé, Lucie Fonteneau, Lisa Oliver, Alvaro Morales-Molina, Camille Jubelin, Javier Garcia-Castro, Dominique Heymann, Catherine Gratas, François M. Vallette. Cellular Heterogeneity and Cooperativity in Glioma Persister Cells Under Temozolomide Treatment Frontiers in Cell and Developmental Biology. 2022, 10; 835273.
PUBMED DOIAlvaro Morales-Molina, Stefano Gambera, Angela Leo, Javier García-Castro Combination immunotherapy using G-CSF and oncolytic virotherapy reduces tumor growth in osteosarcoma. J Immunother Cancer. 2021 Mar;9(3): e001703.
Alvaro Morales-Molina, Stefano Gambera, Angela Leo, Javier García-Castro Combination immunotherapy using G-CSF and oncolytic virotherapy reduces tumor growth in osteosarcoma. J Immunother Cancer. 2021 Mar;9(3): e001703.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Mario Santafé
Estudiante de doctorado
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Silvia Méndez
Estudiante de doctorado
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Iván Hernández-Martínez
Estudiante de doctorado
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Déborah Gómez-Domínguez
Investigadora postdoctoral
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María Luisa Martínez Fernández
Técnico Superior Especializado de OPI
ORCID code: 0000-0001-8615-0226
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