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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

Content with Investigacion Terapia Génica .

Terapia Génica

Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.


 

Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.


 

Contamos con la siguiente financiación:

  • Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
  • La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
  • Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
  • Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.

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CREBBP/EP300 bromodomain inhibition affects the proliferation of AR positive breast cancer cell lines. (2019) Molecular Cancer Research. 17 (3): 720–730.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Gonzalez-Corpas A and Barrero MJ.

DOI

CREBBP/EP300 bromodomains are critical to sustain the GATA1/MYC regulatory axis in proliferation. (2018) Epigenetics and Chromatin 11:30.

Garcia-Carpizo V, Ruiz-Llorente S, Sarmentero J, Graña O, Pisano DG and Barrero MJ.

DOI

NSD2 contributes to oncogenic RAS-driven transcription in lung cancer cells through long-range epigenetic activation. (2016) Scientific Reports. 6:32952.

Garcia-Carpizo V, Sarmentero J, Han B, Graña O, Ruiz-Llorente S, Pisano DG, Serrano M, Brooks HB, Campbell RM, Barrero MJ.

DOI

SETD7 Regulates the Differentiation of Human Embryonic Stem Cells. (2016) PLoS One. 11(2): e0149502.

Castaño J, Morera C, Sesé B, Boue S, Bonet-Costa C, Martí M, Roque A, Jordan A, Barrero MJ.

DOI

Macro Histone Variants are Critical for the Differentiation of Human Pluripotent Cells. (2013) Journal of Biological Chemistry. 288(22):16110-6.

Barrero MJ, Sese B, Marti M and Izpisua Belmonte JC.

DOI

Macro Histone Variants Preserve Cell Identity by Preventing the Gain of H3K4me2 during Reprogramming to Pluripotency. (2013) Cell Reports 3, 1005–1011.

Barrero MJ, Sese B, Kuebler B, Bilic J, Boue S, Martí M, Belmonte JC.

DOI

Mediator-regulated transcription through the +1 nucleosome. (2012) Molecular Cell. 48(6):837-48.

Nock A, Ascano JA, Barrero MJ and Malik S.

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Alu-repeat mediated regulation of DIEXF expression in cell differentiation and cancer. (2020) Epigenetics 15(6-7):765-779.

Martín B, Pappa S. Díez-Villanueva A, Mallona I, Custodio J, Barrero MJ, Peinado MA, Jordà M.

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Periostin: A matricellular protein with multiple functions in cancer development and progression. Front. Oncol. (2018) 8:225

González-González L., Alonso J.

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Berdasco M, Gómez A, Rubio MJ, Català-Mora J, Zanón-Moreno V, Lopez M, Hernández C, Yoshida S, Nakama T, Ishikawa K, Ishibashi T, Boubekeur AM, Louhibi L, Pujana MA, Sayols S, Setien F, Corella D, de Torres C, Parareda A, Mora J, Zhao L, Zhang K, Lleonart ME, Alonso J, Simó R, Caminal JM, Esteller M.

PUBMED DOI

EWS-FLI1-mediated suppression of the RAS-antagonist Sprouty 1 (SPRY1) confers aggressiveness to Ewing sarcoma. Oncogene (2017) 36(6):766-776.

Cidre-Aranaz F, Grünewald TG, Surdez D, García-García L, Carlos Lázaro J, Kirchner T, González-González L, Sastre A, García-Miguel P, López-Pérez SE, Monzón S, Delattre O, Alonso J.

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DICER1 mutation and tumors associated with a famílial tumor predisposition syndrome: practical considerations. Familial Cancer (2017) 16:291-294

Bardón-Cancho E.J., Haro-Díaz A., Alonso-García de la Rosa J., Huerta-Aragonés J., García-Morín M., González-Martínez F., Garrido-Colino C.

PUBMED DOI

Familial retinoblastoma due to intronic LINE-1 insertion causes aberrant and non-canonical mRNA splicing of the RB1 gene. J Hum Genet (2016) 61(5):463-6.

Rodríguez-Martín C., Cidre-Aranaz F., Fernández-Teijeiro A., Gómez-Mariano G., de la Vega L., Ramos P., Zaballos A., Monzón S., Alonso J.

PUBMED DOI

Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA-microsatellite. Nature Genetics (2015) 47(9):1073-8.

Grünewald T.G.P., Bernard V., Gilardi-Hebenstreit P., Raynal V., Surdez D., Aynaud M.M., Mirabeau O., Cidre-Aranaz F., Tirode F., Zaidi S., Perot G., Jonker A.H., Lucchesi C., Le Deley M.C., Oberlin O., Marec-Bérard P., Véron A.S., Reynaud S., Lapouble E., Boeva V., Frio T.R, Alonso J., Bhatia S., Pierron G., Cancel-Tassin G., Cussenot O., Cox D.G., Morton L.M., Machiela M., Chanock S.J., Charnay P., Delattre O.

PUBMED DOI

EWS/FLI1 target genes and therapeutic opportunities in Ewing sarcoma. Front. Oncol. (2015)

Cidre-Aranaz F., Alonso J.

PUBMED DOI

Lysyl oxidase is downregulated by the EWS/FLI1 oncoprotein and its propeptide domain displays tumor supressor activities in ewing sarcoma cells. PLoS One (2013) 10.1371/journal.pone.0066281

Agra N., Cidre F., García-García L., de la Parra J., Alonso J.

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SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program. Int J Environ Res Public Health. (2018) 15(8). pii: E1746.

López-Martín E, Martínez-Delgado B, Bermejo-Sánchez E, Alonso J, SpainUDP Network, Posada M.

PUBMED DOI

Selective inhibition of plasma membrane calcium ATPase4 improves angiogénesis and vascular reperfusion. 2017. J. Mol. Cell. Cardiol. 109: 38-47.

Kurusamy S., López-Maderuelo D., Little R., Cadagan D., Savage A.M., Ihugba J.C., Baggott RR, Rowther FB., Martínez-Martínez S, Gómez-del Arco P., Murcott C., Wang W., Nistal F.J., Oceandy D, Neyses L, Wilkinson R.N., Cartwright EJ, Redondo J.M. and A.L. Armesilla.

PUBMED DOI

The Chromatin Remodeling Complex Chd4/NuRD controls striated muscle identity and metabolic homeostasis. 2016. Cell Metabolism. 23: 881-892.

Gómez-del Arco P*., Perdiguero E., Yunes-Leites P.S., Acín-Pérez R., Zeini M., García-Gómez A., Sreenivasan K., Jiménez-Alcázar M., Segalés J., López-Maderuelo D., Ornés B., Jiménez-Borreguero L.J., D´Amato G., Enshell-Seijffers D., Morgan B., Georgopoulos K., Islam AbuL B.M.M.K., Braun T., de la Pompa J.L., Kim J., Enriquez J.A., Ballestar E,, Muñoz-Cánoves P. and Redondo J.M*. *corresponding authors.

PUBMED DOI

Sequential ligand-dependent Notch signaling activation regulates valve primordium formation and morphogenesis. 2016. Circulation Research. 118 (10): 1480-1497.

MacGrogan D., D´Amato G., Travisano S., Martinez-Poveda B., Luxán G., del Monte-Nieto G., Papoutsi T., Sbroggio M., Bou V., Gómez-del Arco P., Gómez M.J., Zhou B., Redondo J.M., Jiménez-Borreguero L.J., de la Pompa J.L.

PUBMED DOI

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Resultados de investigación