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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
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Unidad de Epigenética y Regulación Génica
Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados.
Proyecto PID2020-114773GB-I00 (AEI/10.13039/501100011033) financiado por:
Publicaciones destacadas
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases. Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733
Laurie S, Piscia D, Matalonga L, Corvó A, Fernández-Callejo M, Garcia-Linares C, Hernandez-Ferrer C, Luengo C, Martínez I, Papakonstantinou A, Picó-Amador D, Protasio J, Thompson R, Tonda R, Bayés M, Bullich G, Camps-Puchadas J, Paramonov I, Trotta JR, Alonso A, Attimonelli M, Béroud C, Bros-Facer V, Buske OJ, Cañada-Pallarés A, Fernández JM, Hansson MG, Horvath R, Jacobsen JOB, Kaliyaperumal R, Lair-Préterre S, Licata L, Lopes P, López-Martín E, Mascalzoni D, Monaco L, Pérez-Jurado LA, Posada de la Paz M, Rambla J, Rath A, Riess O, Robinson PN, Salgado D, Smedley D, Spalding D, 't Hoen PAC, Töpf A, Zaharieva I, Graessner H, Gut IG, Lochmüller H, Beltran S.
PUBMED DOIDeterminants of satisfaction with the detection process of autism in Europe: Results from the ASDEU study. Autism. 2022 Nov;26(8):2136-2150
Guillon Q, Baduel S, Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, MagÁn-Maganto M, FernÁndez-Álvarez C, Martín-Cilleros MV, SÁnchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, LinertovÁ R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg CK, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Jonsdottir SL, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Xenia Kafka J, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M, Rogé B.
PUBMED DOI