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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

Content with Investigacion Unidad de Epigenética y Regulación Génica .

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados.

Proyecto PID2020-114773GB-I00 (AEI/10.13039/501100011033) financiado por:


 

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The risk of re-identification versus the need to identify individuals in rare disease research. Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1553-1558

Hansson MG, Lochmüller H, Riess O, Schaefer F, Orth M, Rubinstein Y, Molster C, Dawkins H, Taruscio D, Posada de la Paz M, Woods S.

PUBMED DOI

Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:3-21

Groft SC, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Linked Registries: Connecting Rare Diseases Patient Registries through a Semantic Web Layer. Biomed Res Int. 2017;2017:8327980

Sernadela P, González-Castro L, Carta C, van der Horst E, Lopes P, Kaliyaperumal R, Thompson M, Thompson R, Queralt-Rosinach N, Lopez-Martín E, Wood L, Robertson A, Lamanna C, Gilling M, Orth M, Merino-Martinez R, Posada de la Paz M, Taruscio D, Lochmüller H, Robinson P, Roos M, Oliveira JL.

PUBMED DOI

Preparing Data at the Source to Foster Interoperability across Rare Disease Resources. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:165-179

Roos M, López-Martin E, Wilkinson MD.

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