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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados.

Proyecto PID2020-114773GB-I00 (AEI/10.13039/501100011033) financiado por:


 

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The Quality of Rare Disease Registries: Evaluation and Characterization. Public Health Genomics. 2016;19(2):108-15

Coi A, Santoro M, Villaverde-Hueso A, Lipucci Di Paola M, Gainotti S, Taruscio D, Posada de la Paz M, Bianchi F.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with Duchenne muscular dystrophy in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:19-29

Cavazza M, Kodra Y, Armeni P, De Santis M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with scleroderma in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:109-17

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with Prader-Willi syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:99-108

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Posada de la Paz M, Serrano-Aguilar P, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Baji P, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

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