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Investigación

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Investigación sobre Anomalías Congénitas

Líneas de investigación

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El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.

Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.

El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.

Para ello, llevamos a cabo una serie de Líneas de Investigación:

1. Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos y clínico-epidemiológicos) de niños recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. Investigación para la identificación y caracterización de factores teratogénicos en el ser humano.

2. Identificación de causas ambientales de los defectos congénitos en niños recién nacidos.

3. Investigación sobre los aspectos clínicos, genético-clínicos, dismorfológicos y patogénicos de los defectos congénitos. Investigación citogenética y genético-molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos

El objetivo principal es la identificación de las causas de los defectos congénitos (DC) para favorecer la prevención primaria de este importante grupo de enfermedades raras, y que los niños nazcan sanos.

Objetivos específicos:

─ Investigar las causas (genéticas o ambientales) de los DC, en base al registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).

─ Identificar teratógenos, factores de riesgo y medidas preventivas para estas patologías.

─Traslación de los resultados de investigación a los profesionales que pueden aplicarlos, especialmente para la prevención.

─ Contribuir a la formación (de profesionales sanitarios), información (a la población general) y difusión sobre DC y su prevención.


 

Proyectos financiados

PROYECTO: EUROCAT Joint Action

IP: H. Dolk, Reino Unido - ML Martínez Frías y Eva Bermejo en el ISCIII

Agencia financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013

Duración (periodo de financiación): 2011-2013

Expediente contrato/proyecto: Ref. 2010 22 04

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Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis. Am J Med Genet A. 2011 Jan;155A(1):197-202

Martínez-Frías ML, Egüés X, Puras A, Hualde J, de Frutos CA, Bermejo E, Nieto MA, Martínez S.

PUBMED DOI

Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12;89(2):295-301

Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernandez L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kazmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P.

PUBMED DOI

Amelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):288-304

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Bianchi F, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):305-20

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

Cyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57

Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE.

PUBMED DOI

Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):333-43

Feldkamp ML, Botto LD, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Csaky-Szunyogh M, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Merlob P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Siffel C, Carey JC.

PUBMED DOI

Bladder exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):321-32

Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS.

PUBMED DOI

A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2281-90

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, MacDonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML.

PUBMED DOI

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Resultados de investigación