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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
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El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.
Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.
El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.
Para ello, llevamos a cabo una serie de Líneas de Investigación:
1. Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos y clínico-epidemiológicos) de niños recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. Investigación para la identificación y caracterización de factores teratogénicos en el ser humano.
2. Identificación de causas ambientales de los defectos congénitos en niños recién nacidos.
3. Investigación sobre los aspectos clínicos, genético-clínicos, dismorfológicos y patogénicos de los defectos congénitos. Investigación citogenética y genético-molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos
El objetivo principal es la identificación de las causas de los defectos congénitos (DC) para favorecer la prevención primaria de este importante grupo de enfermedades raras, y que los niños nazcan sanos.
Objetivos específicos:
─ Investigar las causas (genéticas o ambientales) de los DC, en base al registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).
─ Identificar teratógenos, factores de riesgo y medidas preventivas para estas patologías.
─Traslación de los resultados de investigación a los profesionales que pueden aplicarlos, especialmente para la prevención.
─ Contribuir a la formación (de profesionales sanitarios), información (a la población general) y difusión sobre DC y su prevención.
Proyectos financiados
PROYECTO: EUROCAT Joint Action
IP: H. Dolk, Reino Unido - ML Martínez Frías y Eva Bermejo en el ISCIII
Agencia financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013
Duración (periodo de financiación): 2011-2013
Expediente contrato/proyecto: Ref. 2010 22 04
Publicaciones destacadas
A Multicountry Analysis of Prevalence and Mortality among Neonates and Children with Bladder Exstrophy. Am J Perinatol. 2024 Jul;41(9):1143-1154
Kancherla V, Tandaki L, Sundar M, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Feldkamp ML, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Šípek A, Stallings EB, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.
PUBMED DOIAnalysis of early neonatal case fatality rate among newborns with congenital hydrocephalus, a 2000-2014 multi-country registry-based study. Defects Res. 2022 Jul 15;114(12):631-644
Gili JA, López-Camelo JS, Nembhard WN, Bakker M, de Walle HEK, Stallings EB, Kancherla V; ECEMC Peripheral Group; Contiero P, Dastgiri S, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Martínez L, Canessa MA, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Morgan M, Arteaga-Vázquez J, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Canfield MA, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIAnalysis of Mortality among Neonates and Children with Spina Bifida: An International Registry-Based Study, 2001-2012. Paediatr Perinat Epidemiol. 2019 Nov;33(6):436-448
Bakker MK, Kancherla V, Canfield MA, Bermejo-Sanchez E, Cragan JD, Dastgiri S, De Walle HEK, Feldkamp ML, Groisman B, Gatt M, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez Camelo JS, Martínez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nembhard WN, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Mastroiacovo P.
PUBMED DOIDeletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1243-51
Arroyo-Carrera I, de Zaldívar Tristancho MS, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Luisa Martínez-Frías M.
PUBMED DOIDelineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date. Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2034-41
Martínez-Fernández ML, Fernández-Toral J, Llano-Rivas I, Bermejo-Sánchez E, MacDonald A, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Mª de los Ángeles Fernández Guijarro
Secretaria SITTE y SITE
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
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Mercedes Rodríguez Adrada
Secretaria
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
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Eduardo Martínez Fernández
Gerente
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
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Red Clínica del ECEMC
Para consultar la lista de sus miembros, pulse en +
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Mª Luisa Martínez-Fernández
Investigadora contratada (Técnico Superior de Actividades Técnicas y Profesionales) CIBERER
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Lourdes Cuevas Catalina
Investigadora (Técnico Superior de Actividades Técnicas y Profesionales)
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Paloma Fernández Martín
Responsable de la sección de Teratología Clínica
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Regla García Benítez
Titulada Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
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Montserrat Real Ferrero
Titulada Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
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Mariano Llorente Cerro
Gestor de base de datos
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Gema Llorente Cerro
Ayudante de investigación, auxiliar de Registro
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Cristina Arroyo Moreno
Técnico Superior
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Mª José Velasco Galicia
Técnico Superior
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Mercedes Rodríguez Adrada
Auxiliar de investigación
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Consuelo Ferreras Méndez
Ayudante de investigación, auxiliar de Registro
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Eva Bermejo-Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
ORCID code: https://orcid.org/0000-0001-7282-2714
DIRECCIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER)
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