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Investigación
Investigación sobre Anomalías Congénitas
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.
Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.
El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.
Para ello, llevamos a cabo una serie de Líneas de Investigación:
1. Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos y clínico-epidemiológicos) de niños recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. Investigación para la identificación y caracterización de factores teratogénicos en el ser humano.
2. Identificación de causas ambientales de los defectos congénitos en niños recién nacidos.
3. Investigación sobre los aspectos clínicos, genético-clínicos, dismorfológicos y patogénicos de los defectos congénitos. Investigación citogenética y genético-molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos
El objetivo principal es la identificación de las causas de los defectos congénitos (DC) para favorecer la prevención primaria de este importante grupo de enfermedades raras, y que los niños nazcan sanos.
Objetivos específicos:
─ Investigar las causas (genéticas o ambientales) de los DC, en base al registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).
─ Identificar teratógenos, factores de riesgo y medidas preventivas para estas patologías.
─Traslación de los resultados de investigación a los profesionales que pueden aplicarlos, especialmente para la prevención.
─ Contribuir a la formación (de profesionales sanitarios), información (a la población general) y difusión sobre DC y su prevención.
Proyectos financiados
PROYECTO: EUROCAT Joint Action
IP: H. Dolk, Reino Unido - ML Martínez Frías y Eva Bermejo en el ISCIII
Agencia financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013
Duración (periodo de financiación): 2011-2013
Expediente contrato/proyecto: Ref. 2010 22 04
Publicaciones destacadas
A Multicountry Analysis of Prevalence and Mortality among Neonates and Children with Bladder Exstrophy. Am J Perinatol. 2024 Jul;41(9):1143-1154
Kancherla V, Tandaki L, Sundar M, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Feldkamp ML, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Šípek A, Stallings EB, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.
PUBMED DOIAnalysis of early neonatal case fatality rate among newborns with congenital hydrocephalus, a 2000-2014 multi-country registry-based study. Defects Res. 2022 Jul 15;114(12):631-644
Gili JA, López-Camelo JS, Nembhard WN, Bakker M, de Walle HEK, Stallings EB, Kancherla V; ECEMC Peripheral Group; Contiero P, Dastgiri S, Feldkamp ML, Nance A, Gatt M, Martínez L, Canessa MA, Groisman B, Hurtado-Villa P, Källén K, Landau D, Lelong N, Morgan M, Arteaga-Vázquez J, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Canfield MA, Mastroiacovo P.
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Bakker MK, Kancherla V, Canfield MA, Bermejo-Sanchez E, Cragan JD, Dastgiri S, De Walle HEK, Feldkamp ML, Groisman B, Gatt M, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez Camelo JS, Martínez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nembhard WN, Pierini A, Rissmann A, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Mastroiacovo P.
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Onken M, Lohse L, Coulm B, Beghin D, Richardson JL, Bermejo-Sánchez E, Aguilera C, Bosch M, Cassina M, Chouchana L, De Santis M, Duman MK, Gören MZ, Johnson D, Bera APJ, Kaplan YC, Kennedy D, Kwok S, Lacroix I, Lepelley M, Pistelli A, Schaefer C, Te Winkel B, Uysal N, Winterfeld U, Yakuwa N, Diav-Citrin O, Vial T, Dathe K.
PUBMED DOIEuropean recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17(2):115-23
Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H.
PUBMED DOIExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628
Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.
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Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.
PUBMED DOIGastroschisis prevalence patterns in 27 surveillance programs from 24 countries, International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, 1980-2017.Birth Defects Res. 2024 Feb;116(2):e2306
Feldkamp ML, Canfield MA, Krikov S, Prieto-Merino D, Šípek A Jr, LeLong N, Amar E, Rissmann A, Csaky-Szunyogh M, Tagliabue G, Pierini A, Gatt M, Bergman JEH, Szabova E, Bermejo-Sánchez E, Tucker D, Dastgiri S, Bidondo MP, Canessa A, Zarante I, Hurtado-Villa P, Martinez L, Mutchinick OM, Camelo JL, Benavides-Lara A, Thomas MA, Liu S, Nembhard WN, Gray EB, Nance AE, Mastroiacovo P, Botto LD.
PUBMED DOIHeterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):265-276
Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Şentürk L, Berköz Ö, Yıldıran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A; ECEMC Working Group on Polydactyly; Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL.
PUBMED DOIHypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980-2010
Yu X, Nassar N, Mastroiacovo P, Canfield M, Groisman B, Bermejo-Sánchez E, Ritvanen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Benavides A, Sipek A, Pierini A, Bianchi F, Källén K, Gatt M, Morgan M, Tucker D, Canessa MA, Gajardo R, Mutchinick OM, Szabova E, Csáky-Szunyogh M, Tagliabue G, Cragan JD, Nembhard WN, Rissmann A, Goetz D, Bower C, Baynam G, Lowry RB, Leon JA, Luo W, Rouleau J, Zarante I, Fernandez N, Amar E, Dastgiri S, Contiero P, Martínez-de-Villarreal LE, Borman B, Bergman JEH, de Walle HEK, Hobbs CA, Nance AE, Agopian AJ.
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Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOIPrevalence and mortality among children with anorectal malformation: A multi-country analysis.Birth Defects Res. 2023 Feb 1;115(3):390-404
Kancherla V, Sundar M, Tandaki L, Lux A, Bakker MK, Bergman JE, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Dastgiri S, Feldkamp ML, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallen K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez LE, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard WN, Pierini A, Sipek A, Stallings EB, Szabova E, Tagliabue G, Wertelecki W, Zarante I, Rissmann A.
PUBMED DOIPrevalence and mortality in children with congenital diaphragmatic hernia: a multicountry study. Ann Epidemiol. 2021 Apr;56:61-69.e3
Politis MD, Bermejo-Sánchez E, Canfield MA, Contiero P, Cragan JD, Dastgiri S, de Walle HEK, Feldkamp ML, Nance A, Groisman B, Gatt M, Benavides-Lara A, Hurtado-Villa P, Kallén K, Landau D, Lelong N, Lopez-Camelo J, Martinez L, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Šípek A, Szabova E, Wertelecki W, Zarante I, Bakker MK, Kancherla V, Mastroiacovo P, Nembhard WN; International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research.
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Morris JK, Addor MC, Ballardini E, Barisic I, Barrachina-Bonet L, Braz P, Cavero-Carbonell C, Den Hond E, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Lelong N, Kinsner-Ovaskainen A, Kiuru-Kuhlefelt S, Klungsoyr K, Latos-Bielenska A, Limb E, O'Mahony MT, Perthus I, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Sayers G, Sipek A Jr, Stevens S, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, de Walle HEK, Wellesley D, Wertelecki W, Bermejo-Sanchez E.
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Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee CC, Ferraz V, da Silva EM, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sanchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung HY, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MC, Boerkoel CF, Gahl WA, de Vries BB, van Haelst MM, Zenker M, Markello TC.
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Bell JC, Baynam G, Bergman JEH, Bermejo-Sánchez E, Botto LD, Canfield MA, Dastgiri S, Gatt M, Groisman B, Hurtado-Villa P, Kallen K, Khoshnood B, Konrad V, Landau D, Lopez-Camelo JS, Martinez L, Morgan M, Mutchinick OM, Nance AE, Nembhard W, Pierini A, Rissmann A, Shan X, Sipek A, Szabova E, Tagliabue G, Yevtushok LS, Zarante I, Nassar N.
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Ellwanger K, Brill JA, de Boer E, Efthymiou S, Elgersma Y, Icmat M, Lecoquierre F, Lobato AG, Morleo M, Ori M, Schaffer AE, Vitobello A, Wells S, Yalcin B, Zhai RG, Sturm M, Zurek B, Graessner H, Bermejo-Sánchez E, Evangelista T, Hoogerbrugge N, Nigro V, Schüle R, Verloes A, Brunner H, Campeau PM, Lasko P, Riess O.
PUBMED DOICERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis. J Clin Invest. 2023 May 15;133(10):e165019
Gehin C, Lone MA, Lee W, Capolupo L, Ho S, Adeyemi AM, Gerkes EH, Stegmann AP, López-Martín E, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Delgado B, Zweier C, Kraus C, Popp B, Strehlow V, Gräfe D, Knerr I, Jones ER, Zamuner S, Abriata LA, Kunnathully V, Moeller BE, Vocat A, Rommelaere S, Bocquete JP, Ruchti E, Limoni G, Van Campenhoudt M, Bourgeat S, Henklein P, Gilissen C, van Bon BW, Pfundt R, Willemsen MH, Schieving JH, Leonardi E, Soli F, Murgia A, Guo H, Zhang Q, Xia K, Fagerberg CR, Beier CP, Larsen MJ, Valenzuela I, Fernández-Álvarez P, Xiong S, Śmigiel R, López-González V, Armengol L, Morleo M, Selicorni A, Torella A, Blyth M, Cooper NS, Wilson V, Oegema R, Herenger Y, Garde A, Bruel AL, Tran Mau-Them F, Maddocks AB, Bain JM, Bhat MA, Costain G, Kannu P, Marwaha A, Champaigne NL, Friez MJ, Richardson EB, Gowda VK, Srinivasan VM, Gupta Y, Lim TY, Sanna-Cherchi S, Lemaitre B, Yamaji T, Hanada K, Burke JE, Jakšić AM, McCabe BD, De Los Rios P, Hornemann T, D'Angelo G, Gennarino VA.
PUBMED DOIClinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186
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Baladron B, Mielu LM, López-Martín E, Barrero MJ, Lopez L, Alvarado JI, Monzón S, Varona S, Cuesta I, Cazorla R, Lara J, Iglesias G, Román E, Ros P, Gomez-Mariano G, Cubillo I, Miguel EH, Rivera D, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M, Martínez-Delgado B.
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Martinez-Delgado B, Lopez-Martin E, Lara-Herguedas J, Monzon S, Cuesta I, Juliá M, Aquino V, Rodriguez-Martin C, Damian A, Gonzalo I, Gomez-Mariano G, Baladron B, Cazorla R, Iglesias G, Roman E, Ros P, Tutor P, Mellor S, Jimenez C, Cabrejas MJ, Gonzalez-Vioque E, Alonso J, Bermejo-Sánchez E, Posada M.
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Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS.
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Feldkamp ML, Botto LD, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Csaky-Szunyogh M, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Merlob P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Siffel C, Carey JC.
PUBMED DOIAmelia: a multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):288-304
Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Bianchi F, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML.
PUBMED DOICharacterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype. Am J Hum Genet. 2011 Aug 12;89(2):295-301
Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernandez L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kazmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P.
PUBMED DOICyclopia: an epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011 Nov 15;157C(4):344-57
Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Mª de los Ángeles Fernández Guijarro
Secretaria SITTE y SITE
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-
Mercedes Rodríguez Adrada
Secretaria
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-
Eduardo Martínez Fernández
Gerente
UNIDAD DE INVESTIGACIÓN DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
-
Red Clínica del ECEMC
Para consultar la lista de sus miembros, pulse en +
-
Mª Luisa Martínez-Fernández
Investigadora contratada (Técnico Superior de Actividades Técnicas y Profesionales) CIBERER
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Lourdes Cuevas Catalina
Investigadora (Técnico Superior de Actividades Técnicas y Profesionales)
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Paloma Fernández Martín
Responsable de la sección de Teratología Clínica
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Regla García Benítez
Titulada Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
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Montserrat Real Ferrero
Titulada Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
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Mariano Llorente Cerro
Gestor de base de datos
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Gema Llorente Cerro
Ayudante de investigación, auxiliar de Registro
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Cristina Arroyo Moreno
Técnico Superior
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Mª José Velasco Galicia
Técnico Superior
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Mercedes Rodríguez Adrada
Auxiliar de investigación
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Consuelo Ferreras Méndez
Ayudante de investigación, auxiliar de Registro
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Eva Bermejo-Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
ORCID code: https://orcid.org/0000-0001-7282-2714
DIRECCIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER)
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