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Investigación

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

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Content with Investigacion El comportamiento humano y las enfermedades infecciosas y tropicales .

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Publicaciones destacadas

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The risk of re-identification versus the need to identify individuals in rare disease research. Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1553-1558

Hansson MG, Lochmüller H, Riess O, Schaefer F, Orth M, Rubinstein Y, Molster C, Dawkins H, Taruscio D, Posada de la Paz M, Woods S.

PUBMED DOI

Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:3-21

Groft SC, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Linked Registries: Connecting Rare Diseases Patient Registries through a Semantic Web Layer. Biomed Res Int. 2017;2017:8327980

Sernadela P, González-Castro L, Carta C, van der Horst E, Lopes P, Kaliyaperumal R, Thompson M, Thompson R, Queralt-Rosinach N, Lopez-Martín E, Wood L, Robertson A, Lamanna C, Gilling M, Orth M, Merino-Martinez R, Posada de la Paz M, Taruscio D, Lochmüller H, Robinson P, Roos M, Oliveira JL.

PUBMED DOI

Preparing Data at the Source to Foster Interoperability across Rare Disease Resources. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:165-179

Roos M, López-Martin E, Wilkinson MD.

PUBMED DOI

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Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
  • Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
  • Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.

 

Tesis doctorales en curso

  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

 

  • Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

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Resultados de investigación