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Investigación
Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras
Publicaciones destacadas
A personalized medicine approach identifies enasidenib as an efficient treatment for IDH2 mutant chondrosarcoma. EBioMedicine. (2024) 102:105090
Rey V, Tornín J, Alba-Linares JJ, Robledo C, Murillo D, Rodríguez A, Gallego B, Huergo C, Viera C, Braña A, Astudillo A, Heymann D, Szuhai K, Bovée JVMG, Fernández AF, Fraga MF, Alonso J, Rodríguez R.
PUBMEDNAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences.
Perez-Luz S, Matamala N, Gomez-Mariano G, Janciauskiene S, Martínez-Delgado B. NAFLD and AATD Are Two Diseases with Unbalanced Lipid Metabolism: Similarities and Differences. Biomedicines. 2023 Jul 12;11(7).
PUBMED DOILoss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways
Meghadri SH, Martinez-Delgado B, Ostermann L, Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Tumpara S, Wrenger S, DeLuca DS, Maus UA, Welte T, Janciauskiene S. Loss of Serpina1 in Mice Leads to Altered Gene Expression in Inflammatory and Metabolic Pathways. Int J Mol Sci. 2022 Sep 9;23(18).
PUBMED DOIMice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin
Sivaraman K, Wrenger S, Liu B, Schaudien D, Hesse C, Gomez-Mariano G, Perez-Luz S, Sewald K, DeLuca D, Wurm MJ, Pino P, Welte T, Martinez-Delgado B, Janciauskiene S. Mice inflammatory responses to inhaled aerosolized LPS: effects of various forms of human alpha1-antitrypsin. J Leukoc Biol. 2023 Jan 10;113(1):58-70.
PUBMED DOIInformación adicional
Tesis doctorales defendidas
- Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
- Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
- Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.
- Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.