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Investigación
Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras
Publicaciones destacadas
Effects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS). Acta Psychiatr Scand. 2023 Dec 18
Onken M, Lohse L, Coulm B, Beghin D, Richardson JL, Bermejo-Sánchez E, Aguilera C, Bosch M, Cassina M, Chouchana L, De Santis M, Duman MK, Gören MZ, Johnson D, Bera APJ, Kaplan YC, Kennedy D, Kwok S, Lacroix I, Lepelley M, Pistelli A, Schaefer C, Te Winkel B, Uysal N, Winterfeld U, Yakuwa N, Diav-Citrin O, Vial T, Dathe K.
PUBMED DOIEuropean recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17(2):115-23
Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H.
PUBMED DOIExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628
Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.
PUBMED DOIFive new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 10;15(1):44
Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.
PUBMED DOIInformación adicional
Tesis doctorales defendidas
- Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
- Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
- Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.
Tesis doctorales en curso
- Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.
- Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.