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Investigación
Genética Molecular
Publicaciones destacadas
Towards Harmonized Biobanking for Biomonitoring: A Comparison of Human Biomonitoring-Related and Clinical Biorepositories. Biopreserv Biobank. 2020 Apr;18(2):122-135
Lermen D, Gwinner F, Bartel-Steinbach M, Mueller SC, Habermann JK, Balwir MB, Smits E, Virgolino A, Fiddicke U, Berglund M, Åkesson A, Bergstrom A, Leander K, Horvat M, Snoj Tratnik J, Posada de la Paz M, Castaño Calvo A, Esteban López M, von Briesen H, Zimmermann H, Kolossa-Gehring M.
PUBMED DOIImproved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity. J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215
Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S; RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors.
PUBMED DOIEarly Detection, Diagnosis and Intervention Services for Young Children with Autism Spectrum Disorder in the European Union (ASDEU): Family and Professional Perspectives. J Autism Dev Disord. 2020 Sep;50(9):3380-3394
Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Fernández-Álvarez C, Cilleros-Martín MV, Sánchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, Linertová R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg C, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Loa Jónsdóttir S, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Rogé B, Guillon Q, Baduel S, Kafka JX, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M.
PUBMED DOISolving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336
Schüle R, Timmann D, Erasmus CE, Reichbauer J, Wayand M; Solve-RD-DITF-RND; van de Warrenburg B, Schöls L, Wilke C, Bevot A, Zuchner S, Beltran S, Laurie S, Matalonga L, Graessner H, Synofzik M; Solve-RD Consortium.
PUBMED DOISolving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347
Matalonga L, Hernández-Ferrer C, Piscia D; Solve-RD SNV-indel working group; Schüle R, Synofzik M, Töpf A, Vissers LELM, de Voer R; Solve-RD DITF-GENTURIS; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-euroNMD; Solve-RD DITF-RND; Tonda R, Laurie S, Fernandez-Callejo M, Picó D, Garcia-Linares C, Papakonstantinou A, Corvó A, Joshi R, Diez H, Gut I, Hoischen A, Graessner H, Beltran S; Solve-RD Consortia.
PUBMED DOIA MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1359-1368
de Boer E, Ockeloen CW, Matalonga L, Horvath R; Solve-RD SNV-indel working group; Rodenburg RJ, Coenen MJH, Janssen M, Henssen D, Gilissen C, Steyaert W, Paramonov I; Solve-RD-DITF-ITHACA; Trimouille A, Kleefstra T, Verloes A, Vissers LELM.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.