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Investigación
Genética Molecular
Publicaciones destacadas
Selective inhibition of plasma membrane calcium ATPase4 improves angiogénesis and vascular reperfusion. 2017. J. Mol. Cell. Cardiol. 109: 38-47.
Kurusamy S., López-Maderuelo D., Little R., Cadagan D., Savage A.M., Ihugba J.C., Baggott RR, Rowther FB., Martínez-Martínez S, Gómez-del Arco P., Murcott C., Wang W., Nistal F.J., Oceandy D, Neyses L, Wilkinson R.N., Cartwright EJ, Redondo J.M. and A.L. Armesilla.
PUBMED DOIThe Chromatin Remodeling Complex Chd4/NuRD controls striated muscle identity and metabolic homeostasis. 2016. Cell Metabolism. 23: 881-892.
Gómez-del Arco P*., Perdiguero E., Yunes-Leites P.S., Acín-Pérez R., Zeini M., García-Gómez A., Sreenivasan K., Jiménez-Alcázar M., Segalés J., López-Maderuelo D., Ornés B., Jiménez-Borreguero L.J., D´Amato G., Enshell-Seijffers D., Morgan B., Georgopoulos K., Islam AbuL B.M.M.K., Braun T., de la Pompa J.L., Kim J., Enriquez J.A., Ballestar E,, Muñoz-Cánoves P. and Redondo J.M*. *corresponding authors.
PUBMED DOISequential ligand-dependent Notch signaling activation regulates valve primordium formation and morphogenesis. 2016. Circulation Research. 118 (10): 1480-1497.
MacGrogan D., D´Amato G., Travisano S., Martinez-Poveda B., Luxán G., del Monte-Nieto G., Papoutsi T., Sbroggio M., Bou V., Gómez-del Arco P., Gómez M.J., Zhou B., Redondo J.M., Jiménez-Borreguero L.J., de la Pompa J.L.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.