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Investigación
Genética Molecular
Publicaciones destacadas
Effects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS). Acta Psychiatr Scand. 2023 Dec 18
Onken M, Lohse L, Coulm B, Beghin D, Richardson JL, Bermejo-Sánchez E, Aguilera C, Bosch M, Cassina M, Chouchana L, De Santis M, Duman MK, Gören MZ, Johnson D, Bera APJ, Kaplan YC, Kennedy D, Kwok S, Lacroix I, Lepelley M, Pistelli A, Schaefer C, Te Winkel B, Uysal N, Winterfeld U, Yakuwa N, Diav-Citrin O, Vial T, Dathe K.
PUBMED DOIEuropean recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EUROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17(2):115-23
Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H.
PUBMED DOIExpanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders. Hum Mutat. 2020 Sep;41(9):1615-1628
Abdelfattah F, Kariminejad A, Kahlert AK, Morrison PJ, Gumus E, Mathews KD, Darbro BW, Amor DJ, Walsh M, Sznajer Y, Weiß L, Weidensee S, Chitayat D, Shannon P, Bermejo-Sánchez E, Riaño-Galán I, Hayes I, Poke G, Rooryck C, Pennamen P, Khung-Savatovsky S, Toutain A, Vuillaume ML, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad MH, Weinert S, Sticht H, Zenker M, Schanze D.
PUBMED DOIFive new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 10;15(1):44
Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny A, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan M, Grinberg D, Bermejo-Sánchez E, Balcells S.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.