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Investigación
Genética Molecular
Publicaciones destacadas
Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2022 Mar;37(2):91-100
Jiménez Legido M, Cortés Ledesma C, Bernardino Cuesta B, López Marín L, Cantarín Extremera V, Pérez-Cerdá C, Pérez González B, López-Martín E, González Gutiérrez-Solana L.
PUBMED DOIEffect of a Focused Social and Communication Intervention on Preterm Children with ASD: A Pilot Study. J Autism Dev Disord. 2022 Apr;52(4):1725-1740
Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Hernández Fabián A, Calvarro Castañeda AL, Manso de Dios S, Malmierca García P, Díez Villoria E, Jenaro Río C, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.