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Investigación
Genética Molecular
Líneas de investigación
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Unidad de Investigación en Modelos y Mecanismos
Las principales Líneas de Investigación llevadas a cabo son:
• Generación de modelos celulares, principalmente líneas celulares pluripotentes inducidas (iPSC), para el diagnóstico y estudio de enfermedades raras.
• Estudio de mecanismos epigenéticos implicados en enfermedades raras
• Desarrollo de perfiles transcripcionales y epigenéticos para el diagnóstico de enfermedades raras en colaboración con el programa de casos sin diagnóstico SpainUDP del ISCIII
PROYECTOS:
Proyecto "Modelos y mecanismos de enfermedades ultrararas con base epigenética". Proyecto PID2021-128087OB-I00 financiado por MCIN /AEI /10.13039/501100011033 / FEDER, UE financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación
Proyecto "Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal de Síndrome de Kleefstra" financiado por la Fundación Inocente, Inocente y la Fundación Kleefstra España
Proyecto "Plaforma ISCIII de Biomodelos y Biobancos" financiado por el ISCIII
Publicaciones destacadas
Record linkage between hospital discharges and mortality registries for motor neuron disease case ascertainment for the Spanish National Rare Diseases Registry. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014 Jun;15(3-4):275-8
Ruiz E, Ramalle-Gómara E, Quiñones C; SpainRDR Working Group
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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María José Barrero Núñez
E. Científico Titular de OPIs (A3), Jefe de Unidad
ORCID code: 0000-0002-5990-7040
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Diana Sánchez Ponce
E. Ayudante de Investigación de OPIS I+D
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Información adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.