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Investigación

Genética Molecular

Genética Molecular

Líneas de investigación

Content with Investigacion Terapia Génica .

Terapia Génica

Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.


 

Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.


 

Contamos con la siguiente financiación:

  • Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
  • La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
  • Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
  • Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.

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Socioeconomic costs and health-related quality of life in juvenile idiopathic arthritis: a cost-of-illness study in the United Kingdom. BMC Musculoskelet Disord. 2016 Aug 2;17:321

Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Serrano-Aguilar P; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Improving the informed consent process in international collaborative rare disease research: effective consent for effective research. Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1248-54

Gainotti S, Turner C, Woods S, Kole A, McCormack P, Lochmüller H, Riess O, Straub V, Posada M, Taruscio D, Mascalzoni D.

PUBMED DOI

Impact of rare diseases in oral health. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2016 Sep 1;21(5):e587-94

Molina-García A, Castellanos-Cosano L, Machuca-Portillo G, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Monitoring Huntington's Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns. Neuroepidemiology. 2016;47(3-4):155-163

Sánchez-Díaz G, Arias-Merino G, Villaverde-Hueso A, Morales-Piga A, Abaitua-Borda I, Hens M, Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

The risk of re-identification versus the need to identify individuals in rare disease research. Eur J Hum Genet. 2016 Nov;24(11):1553-1558

Hansson MG, Lochmüller H, Riess O, Schaefer F, Orth M, Rubinstein Y, Molster C, Dawkins H, Taruscio D, Posada de la Paz M, Woods S.

PUBMED DOI

Rare Diseases: Joining Mainstream Research and Treatment Based on Reliable Epidemiological Data. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:3-21

Groft SC, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Linked Registries: Connecting Rare Diseases Patient Registries through a Semantic Web Layer. Biomed Res Int. 2017;2017:8327980

Sernadela P, González-Castro L, Carta C, van der Horst E, Lopes P, Kaliyaperumal R, Thompson M, Thompson R, Queralt-Rosinach N, Lopez-Martín E, Wood L, Robertson A, Lamanna C, Gilling M, Orth M, Merino-Martinez R, Posada de la Paz M, Taruscio D, Lochmüller H, Robinson P, Roos M, Oliveira JL.

PUBMED DOI

Preparing Data at the Source to Foster Interoperability across Rare Disease Resources. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:165-179

Roos M, López-Martin E, Wilkinson MD.

PUBMED DOI

Content with Investigacion Terapia Génica .

List of staff

Información adicional

Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.

Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.

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Resultados de investigación