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Investigación

Genética Molecular

Genética Molecular

Líneas de investigación

Content with Investigacion Investigación sobre Anomalías Congénitas .

El denominado CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) es un centro asociado del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que tiene carácter de Unidad, para la investigación sobre ese amplio grupo de patologías, la mayoría enfermedades raras.

Dicha Unidad fue creada el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Universidad Complutense de Madrid, a la que se encontraba vinculada la Prof. Martínez-Frías, quien trasladó su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) al ISCIII. En la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, por la que se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), se especifica que el IIER asume la coordinación técnica con esta Unidad.

El área de estudio desarrollada en la UIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia crónica y una disminución considerable de la calidad de vida, tanto para la persona afectada como para su entorno más cercano. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por consiguiente, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de la persona (y su familia), tiene un gran interés dentro del área de las ER.

Para ello, llevamos a cabo una serie de Líneas de Investigación:

1. Investigación sobre los aspectos epidemiológicos (tanto descriptivos como analíticos y clínico-epidemiológicos) de niños recién nacidos con malformaciones y otros defectos congénitos. Investigación para la identificación y caracterización de factores teratogénicos en el ser humano.

2. Identificación de causas ambientales de los defectos congénitos en niños recién nacidos.

3. Investigación sobre los aspectos clínicos, genético-clínicos, dismorfológicos y patogénicos de los defectos congénitos. Investigación citogenética y genético-molecular de niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos

El objetivo principal es la identificación de las causas de los defectos congénitos (DC) para favorecer la prevención primaria de este importante grupo de enfermedades raras, y que los niños nazcan sanos.

Objetivos específicos:

─ Investigar las causas (genéticas o ambientales) de los DC, en base al registro del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas).

─ Identificar teratógenos, factores de riesgo y medidas preventivas para estas patologías.

─Traslación de los resultados de investigación a los profesionales que pueden aplicarlos, especialmente para la prevención.

─ Contribuir a la formación (de profesionales sanitarios), información (a la población general) y difusión sobre DC y su prevención.


 

Proyectos financiados

PROYECTO: EUROCAT Joint Action

IP: H. Dolk, Reino Unido - ML Martínez Frías y Eva Bermejo en el ISCIII

Agencia financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013

Duración (periodo de financiación): 2011-2013

Expediente contrato/proyecto: Ref. 2010 22 04

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Spanish Cultural Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. J Autism Dev Disord. 2020 Jul;50(7):2412-2423

Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Hernández-Fabián A, Bejarano-Martín Á, Fernández-Álvarez CJ, Martínez-Velarte M, Martín-Cilleros MV, Flores-Robaina N, Roeyers H, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Towards Harmonized Biobanking for Biomonitoring: A Comparison of Human Biomonitoring-Related and Clinical Biorepositories. Biopreserv Biobank. 2020 Apr;18(2):122-135

Lermen D, Gwinner F, Bartel-Steinbach M, Mueller SC, Habermann JK, Balwir MB, Smits E, Virgolino A, Fiddicke U, Berglund M, Åkesson A, Bergstrom A, Leander K, Horvat M, Snoj Tratnik J, Posada de la Paz M, Castaño Calvo A, Esteban López M, von Briesen H, Zimmermann H, Kolossa-Gehring M.

PUBMED DOI

Explaining Age at Autism Spectrum Diagnosis in Children with Migrant and Non-Migrant Background in Austria. Brain Sci. 2020 Jul 14;10(7):448

Garcia-Primo P, Weber C, Posada de la Paz M, Fellinger J, Dirmhirn A, Holzinger D.

PUBMED DOI

Improved Diagnosis of Rare Disease Patients through Systematic Detection of Runs of Homozygosity. J Mol Diagn. 2020 Sep;22(9):1205-1215

Matalonga L, Laurie S, Papakonstantinou A, Piscia D, Mereu E, Bullich G, Thompson R, Horvath R, Pérez-Jurado L, Riess O, Gut I, van Ommen GJ, Lochmüller H, Beltran S; RD–Connect Genome-Phenome Analysis Platform and URD-Cat Data Contributors.

PUBMED DOI

Early Detection, Diagnosis and Intervention Services for Young Children with Autism Spectrum Disorder in the European Union (ASDEU): Family and Professional Perspectives. J Autism Dev Disord. 2020 Sep;50(9):3380-3394

Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Fernández-Álvarez C, Cilleros-Martín MV, Sánchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, Linertová R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg C, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Loa Jónsdóttir S, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Rogé B, Guillon Q, Baduel S, Kafka JX, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

The ASDEU autism prevalence study in northern Spain. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2021 Apr;30(4):579-589

Fuentes J, Basurko A, Isasa I, Galende I, Muguerza MD, García-Primo P, García J, Fernández-Álvarez CJ, Canal-Bedia R, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1332-1336

Schüle R, Timmann D, Erasmus CE, Reichbauer J, Wayand M; Solve-RD-DITF-RND; van de Warrenburg B, Schöls L, Wilke C, Bevot A, Zuchner S, Beltran S, Laurie S, Matalonga L, Graessner H, Synofzik M; Solve-RD Consortium.

PUBMED DOI

Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1337-1347

Matalonga L, Hernández-Ferrer C, Piscia D; Solve-RD SNV-indel working group; Schüle R, Synofzik M, Töpf A, Vissers LELM, de Voer R; Solve-RD DITF-GENTURIS; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-euroNMD; Solve-RD DITF-RND; Tonda R, Laurie S, Fernandez-Callejo M, Picó D, Garcia-Linares C, Papakonstantinou A, Corvó A, Joshi R, Diez H, Gut I, Hoischen A, Graessner H, Beltran S; Solve-RD Consortia.

PUBMED DOI

A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1359-1368

de Boer E, Ockeloen CW, Matalonga L, Horvath R; Solve-RD SNV-indel working group; Rodenburg RJ, Coenen MJH, Janssen M, Henssen D, Gilissen C, Steyaert W, Paramonov I; Solve-RD-DITF-ITHACA; Trimouille A, Kleefstra T, Verloes A, Vissers LELM.

PUBMED DOI

Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1325-1331

Zurek B, Ellwanger K, Vissers LELM, Schüle R, Synofzik M, Töpf A, de Voer RM, Laurie S, Matalonga L, Gilissen C, Ossowski S, 't Hoen PAC, Vitobello A, Schulze-Hentrich JM, Riess O, Brunner HG, Brookes AJ, Rath A, Bonne G, Gumus G, Verloes A, Hoogerbrugge N, Evangelista T, Harmuth T, Swertz M, Spalding D, Hoischen A, Beltran S, Graessner H; Solve-RD consortium.

PUBMED DOI

Vigilancia de las enfermedades raras en España: el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Rev Esp Salud Publica. 2021 Nov 2;95:e202111186

Vicente E, Ardanaz E, Ramalle-Gómara E, Echevarría LJ, Mira MP, Chalco-Orrego JP, Benito C, Guardiola-Vilarroig S, Mallol C, Guinaldo JM, Carrillo P, Cáffaro M, Compés ML, Caro MN, Alonso-Ferreira V, Soler P.

PUBMED

Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries. Gac Sanit. 2021 Nov-Dec 35(6):551-558

Moreno-Marro S, Barrachina-Bonet L, Páramo-Rodríguez L, Alonso-Ferreira V, Guardiola-Vilarroig S, Vicente E, García-López M, Palomar-Rodríguez J, Zoni AC, Zurriaga Ó, Cavero-Carbonell C; Grupo de trabajo Wilson-RAER.

PUBMED DOI

Retraso diagnóstico en enfermedades raras: revisión sistemática. Rev Esp Salud Publica. 2022 Jan 10;96:e202201001

Berrocal-Acedo M, Benito-Lozano J, Alonso-Ferreira V, Vilches-Arenas Á.

PUBMED

Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome. Neurologia (Engl Ed). 2022 Mar;37(2):91-100

Jiménez Legido M, Cortés Ledesma C, Bernardino Cuesta B, López Marín L, Cantarín Extremera V, Pérez-Cerdá C, Pérez González B, López-Martín E, González Gutiérrez-Solana L.

PUBMED DOI

A population-based study of mortality due to muscular dystrophies across a 36-year period in Spain. Scientific Reports. 2022 Mar 8; 12(1)

Llamosas-Falcón L, Sánchez-Díaz G, Gallego E, Villaverde-Hueso A, Arias-Merino G, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

Effect of a Focused Social and Communication Intervention on Preterm Children with ASD: A Pilot Study. J Autism Dev Disord. 2022 Apr;52(4):1725-1740

Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, Magán-Maganto M, Hernández Fabián A, Calvarro Castañeda AL, Manso de Dios S, Malmierca García P, Díez Villoria E, Jenaro Río C, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Diagnostic Process in Rare Diseases: Determinants Associated with Diagnostic Delay. Int J Environ Res Public Health. 2022 May 26;19(11):6456

Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Ancochea-Díaz A, Aparicio-García A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases. Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733

Laurie S, Piscia D, Matalonga L, Corvó A, Fernández-Callejo M, Garcia-Linares C, Hernandez-Ferrer C, Luengo C, Martínez I, Papakonstantinou A, Picó-Amador D, Protasio J, Thompson R, Tonda R, Bayés M, Bullich G, Camps-Puchadas J, Paramonov I, Trotta JR, Alonso A, Attimonelli M, Béroud C, Bros-Facer V, Buske OJ, Cañada-Pallarés A, Fernández JM, Hansson MG, Horvath R, Jacobsen JOB, Kaliyaperumal R, Lair-Préterre S, Licata L, Lopes P, López-Martín E, Mascalzoni D, Monaco L, Pérez-Jurado LA, Posada de la Paz M, Rambla J, Rath A, Riess O, Robinson PN, Salgado D, Smedley D, Spalding D, 't Hoen PAC, Töpf A, Zaharieva I, Graessner H, Gut IG, Lochmüller H, Beltran S.

PUBMED DOI

Transcultural Validation of a Spanish Version of the Quality of Life in Epidermolysis Bullosa Questionnaire. Int J Environ Res Public Health. 2022 Jun 9;19(12):7059

Villar Hernández AR, Molero Alonso F, Aguado Marín ÁJ, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Determinants of satisfaction with the detection process of autism in Europe: Results from the ASDEU study. Autism. 2022 Nov;26(8):2136-2150

Guillon Q, Baduel S, Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, MagÁn-Maganto M, FernÁndez-Álvarez C, Martín-Cilleros MV, SÁnchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, LinertovÁ R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg CK, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Jonsdottir SL, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Xenia Kafka J, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M, Rogé B.

PUBMED DOI

Content with Investigacion Investigación sobre Anomalías Congénitas .

List of staff

Información adicional

Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.

Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.

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Resultados de investigación