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Investigación
Genética Molecular
Líneas de investigación
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El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).
Objetivos
Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:
- Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
- Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
- Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
- Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
- Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
- Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
- Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
- Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.
Líneas de Investigación Prioritarias
Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:
- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.
- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.
Plataformas de Apoyo a la Investigación
Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:
- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).
- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).
Proyectos financiados
- Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
- Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.
Publicaciones destacadas
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases. Hum Mutat. 2022 Jun;43(6):717-733
Laurie S, Piscia D, Matalonga L, Corvó A, Fernández-Callejo M, Garcia-Linares C, Hernandez-Ferrer C, Luengo C, Martínez I, Papakonstantinou A, Picó-Amador D, Protasio J, Thompson R, Tonda R, Bayés M, Bullich G, Camps-Puchadas J, Paramonov I, Trotta JR, Alonso A, Attimonelli M, Béroud C, Bros-Facer V, Buske OJ, Cañada-Pallarés A, Fernández JM, Hansson MG, Horvath R, Jacobsen JOB, Kaliyaperumal R, Lair-Préterre S, Licata L, Lopes P, López-Martín E, Mascalzoni D, Monaco L, Pérez-Jurado LA, Posada de la Paz M, Rambla J, Rath A, Riess O, Robinson PN, Salgado D, Smedley D, Spalding D, 't Hoen PAC, Töpf A, Zaharieva I, Graessner H, Gut IG, Lochmüller H, Beltran S.
PUBMED DOIDeterminants of satisfaction with the detection process of autism in Europe: Results from the ASDEU study. Autism. 2022 Nov;26(8):2136-2150
Guillon Q, Baduel S, Bejarano-Martín Á, Canal-Bedia R, MagÁn-Maganto M, FernÁndez-Álvarez C, Martín-Cilleros MV, SÁnchez-Gómez MC, García-Primo P, Rose-Sweeney M, Boilson A, LinertovÁ R, Roeyers H, Van der Paelt S, Schendel D, Warberg CK, Cramer S, Narzisi A, Muratori F, Scattoni ML, Moilanen I, Yliherva A, Saemundsen E, Jonsdottir SL, Efrim-Budisteanu M, Arghir A, Papuc SM, Vicente A, Rasga C, Xenia Kafka J, Poustka L, Kothgassner OD, Kawa R, Pisula E, Sellers T, Posada de la Paz M, Rogé B.
PUBMED DOIPredictors of autism spectrum disorder diagnosis in a spanish sample of preterm children with very low birthweight: A cross-sectional study. Health Sci Rep. 2023 Mar 2;6(3):e1143
Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Bejarano-Martín Á, Martín-Cilleros MV, Hernández-Fabián A, Calvarro-Castañeda AL, Roeyers H, Jenaro-Río C, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIClinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023 Mar 3;4(2):100186
Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S.
PUBMED DOIA Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med. 2023 Apr;25(4):100018
Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada de la Paz M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Tran Mau-Them F, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD SNV-indel Working Group; Solve-RD Consortia; Orphanomix Group; Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Estrella López Martín
E. Científico Titular de OPIs (A3)
ORCID code: 0000-0003-0682-5276
PROGRAMA DE CASOS SIN DIAGNÓSTICO (SpainUDP)
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Isabel María Hermosilla Gimeno
Titulado Superior de Actividades Técnicas y Profesionales
ORCID code: 0000-0002-8808-8291
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
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Mª Carmen Sánchez González
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-8523-9218
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
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Germán Sánchez Díaz
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0003-2686-7545
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
GERMÁN
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Mario Gómez Martínez
Titulado MECES 3
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
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Elisa Gallego Ruiz de Elvira
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-5323-587X
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
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Ana Villaverde Hueso
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-6371-6685
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
CIBERER
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Verónica Alonso Ferreira
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Jefa del Área de Epidemiología.
ORCID code: 0000-0002-8560-1336
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
CIBERER
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Ana Isabel Cabornero Catalá
E. Ayudante de Investigación de OPIs I+D
UNIDAD DE APOYO
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Juan Benito Lozano
E. Técnicos Superiores Especializados OPIs (Técnico I+D)
ORCID code: 0000-0002-5400-9057
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
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María Eva Bermejo Sánchez
E. Investigadores Científicos de OPIs (A2). Directora del IIER
ORCID code: 0000-0001-7282-2714
DIRECCIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER)
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Daniel López de la Iglesia
Ayudante de Investigación
EPIDEMIOLOGÍA DE ENFERMEDADES RARAS
List of staff
Información adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.