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Investigación
Genética Molecular
Líneas de investigación
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Terapias Farmacológicas
Análisis de las alteraciones del sistema inmune presentes en las enfermedades raras.
- Estudio e identificación de nuevos reguladores de los procesos inflamatorios,
- (Papel de la inflamación y la polarización de los macrófagos en la patogénesis de las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID).
- (Establecer modelos animales para el estudio de los mecanismos implicados en las EPIDs. Diseño e identificación de nuevos agentes terapéuticos a partir de productos naturales.
- Diseño y síntesis de nuevos agentes terapéuticos.
- Estudio de los mecanismos de acción.
- Estudios toxicológicos.
- Nuevas formulaciones y liberación selectiva en órganos y tejidos.
Publicaciones destacadas
The view of experts on initiatives to be undertaken to promote equity in the access to orphan drugs and specialised care for rare diseases in Spain: A Delphi consensus. Health Policy. 2018 Jun;122(6):590-598
Torrent-Farnell J, Comellas M, Poveda JL, Abaitua I, Gutiérrez-Solana LG, Pérez-López J, Cruz J, Urcelay J, Lizán L.
PUBMED DOIRecommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018 Aug 3;15(8):1644
Kodra Y, Weinbach J, Posada de la Paz M, Coi A, Lemonnier SL, van Enckevort D, Roos M, Jacobsen A, Cornet R, Ahmed SF, Bros-Facer V, Popa V, Van Meel M, Renault D, von Gizycki R, Santoro M, Landais P, Torreri P, Carta C, Mascalzoni D, Gainotti S, López-Martín E, Ambrosini A, Müller H, Reis R, Bianchi F, Rubinstein YR, Lochmüller H, Taruscio D.
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Magán-Maganto M, Jónsdóttir SL, Sánchez-García AB, García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Moilanen I, Muratori F, Posada de la Paz M, Rogé B, Oosterling IJ, Yliherva A, Canal-Bedia R.
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Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV.
PUBMED DOISpanish Cultural Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised. J Autism Dev Disord. 2020 Jul;50(7):2412-2423
Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Hernández-Fabián A, Bejarano-Martín Á, Fernández-Álvarez CJ, Martínez-Velarte M, Martín-Cilleros MV, Flores-Robaina N, Roeyers H, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro grupo está centrado en la investigación del Déficit de Alfa-1 antitripsina (DAAT). Estudiamos esta enfermedad desde diferentes puntos de vista: desde el diagnóstico genético, regulación génica, mecanismos moleculares y fisiopatología de la enfermedad hasta la investigación de nuevas terapias. Parte del interés se centra en la identificación de variantes comunes y raras en el gen causante de la enfermedad, SERPINA1, y otros genes relacionados.
Además de las variantes más frecuentes (S y Z) y otras variantes raras ya conocidas (Malton, Mattawa, Procida, Lowel, Herleen, I, F ), nuestro grupo ha contribuido a la descripción y caracterización de más de diez nuevas variantes causantes de la enfermedad, incluyendo un nuevo alelo nulo (QOmadrid). Por otro lado tenemos un gran interés en investigar los mecanismos que regulan la transcripción del gen SERPINA1, así como la caracterización de transcritos alternativos y sus variaciones específicas de tejido y la regulación de la expresión génica mediada por miRNAs. Además hemos desarrollado un modelo celular en 3D de la enfermedad hepática asociada al DAAT, basado en la formación de organoides de hígado.