Genética Molecular

LINEAS DE INVESTIGACIÓN

• Nuevos modelos de organoides para la Investigación de enfermedades raras y sus aplicaciones biomédicas.
• Mecanismos moleculares del Déficit de alfa-1 antitripsina y su papel em la enfermedad pulmonar y hepática.
• Identificación de genes modificadores en el Déficit de Alfa-1 Antitripsina. Biomarcadores de susceptibilidad adesarrollar enfermedad hepática o pulmonar.
• Regulación del gen SERPINA1 y su papel en el Déficit de Alfa-1 Antitripsina.
• Investigación del Déficit de Esfingomielinasa Ácida tipo B (ASMD-B) y generación de biomodelos de enfermedad para el estudio de nuevas terapias 
• Investigación de nuevas terapias para la fibrosis pulmonar idiopática.

PROYECTOS

1. Desarrollo de organoides pulmonares alveolares y caracterización de la función pulmonar en modelos de ratón como nuevos modelos in vitro e in vivo para ensayar nuevas terapias. Proyectos de Investigación SEPAR, Proyecto 1538. 01/06/2024-31/12/2026. IP: Beatriz Martinez Delgado. 18.000 euros.

2. Ayudas Atracción de Talento Investigador “César Nombela”. CAM. Carlos Benítez Buelga. Development of an ex vivo pulmonary fibrosis platform for identifying personalized therapies. 2023-T1/SAL-GL-29292. Contrato + Proyecto (178.780 €).

3. Plataforma de Biobancos y Biomodelos para Enfermedades raras y ultra-raras – Unidad BB-IIER. Plataformas ISCIII de apoyo a la I+D+I en biomedicina y ciencias de la salud. PT-23. PT23CIII/00003. IP:Beatriz Martinez Delgado. (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras). 01/01/2024-31/12/2026. (144.000 €).

4. Identificación de variantes genéticas modificadoras del déficit de alfa-1 antitripsina mediante secuenciación masiva de exomas. Proyectos de Investigación SEPAR, Proyecto 1114. 01/01/2021-31/12/2022. IP: Beatriz Martinez Delgado. 18.000 euros.

5. Organoides de hígado para el estudio del Déficit de Alfa-1 Antitripsina. De las fases iniciales de la enfermedad a una estrategia terapéutica de edición génica. Proyectos de Investigación en Salud. AESI PI20CIII/00015. IP: Beatriz Martínez Delgado. (Instituto de Salud Carlos III). 01/01/2021-31/12/2023. 150.000 €. 

6. Plataforma Biobancos y Biomodelos-Organoides del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. PT-20. Plataformas ISCIII de apoyo a la I+D+I en biomedicina y ciencias de la salud. PT20CIII/00009. IP:Beatriz Martinez Delgado. (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras). 01/01/2021-31/12/2023. 111.000 €.

7. Identificación de factores genéticos modificadores en el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, mecanismos de enfermedad hepática y desarrollo de organoides como modelo de enfermedad. Proyectos de Investigación en Salud. AESI PI17CIII/00042. Instituto de Salud Carlos III. IP: Beatriz Martinez Delgado. (Unidad de Genética Molecular, IIER,ISCIII). 01/01/2018- 31/12/2020. 112.000 €.

8. Organoid model of liver disease in alpha-1 antitrypsin deficiency. ALTA, Alpha-1 Antitrypsin Laurell's Training Award 2017. Nerea Matamala. (Unidad de Genética Molecular, IIER,ISCIII). 29/12/2017-29/12/2018. 50.000 €. Coordinador.

9. Implementación de tecnologías basadas en organoides. Biobanco y aplicaciones biomedicas. Desarrollo Tecnológico en Salud. DTS17CIII/00007. Instituto de Salud Carlos III. IP:Beatriz Martinez Delgado. (Unidad de Genética Molecular, IIER,ISCIII). 01/01/2018- 31/12/2019. 80.500 €.