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Investigación
Biotecnología Celular
Líneas de investigación
Content with Investigacion .
Terapia Génica
Nuestro grupo está centrado en (i) la investigación de los mecanismos subyacentes a distintos tipos de tumores huérfanos y enfermedades raras y (ii) la búsqueda de nuevas estrategias terapéuticas para combatir las enfermedades raras.
Nuestras líneas de investigación están actualmente enfocadas en los tumores de la granulosa ovárica asociados a FOXL2, la leucoencefalopatía agresiva precoz relacionada con KARS1 y en las distrofias musculares congénitas asociadas a LMNA. En todos los casos el editado génico mediado por CRISPR es la aproximación terapéutica mayormente seleccionada.
Contamos con la siguiente financiación:
- Evolución de estrategias terapéuticas basadas en CRISPR/Cas con potencial para el tratamiento de la distrofia muscular congénita asociada a LMNA (PI23CIII/00041). Acción Estratégica en Salud Intramural ISCIII 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 138000€.
- La vía de los glucocorticoides en la distrofia muscular congénita relacionada con LMNA: Descifrando mecanismos y probando estrategias terapéuticas (PID2023-147678OB-I00). Proyectos Generación de Conocimiento AEI 2023. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-27. 275000€.
- Investigating the potential of Replacement Gene Therapy for Early-Onset Progressive Leukoencephalopathy using iPSCs and a Kras1 knock-in mouse model. Cure KARS Laia Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2025-28. 250000€.
- Distrofias congénitas asociadas a LMNA. LCMD-Research Foundation. IP: Ignacio Pérez de Castro. 2026-27. 43000€.
Publicaciones destacadas
New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency
Matamala N, Gomez-Mariano G, Perez JA, Baladrón B, Torres-Durán M, Michel FJ, Saez R, Hernández-Pérez JM, Belmonte I, Rodriguez-Frias F, Blanco I, Strnad P, Janciauskiene S, Martinez-Delgado B. New cis-Acting Variants in PI*S Background Produce Null Phenotypes Causing Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Cell Mol Biol. 2020 Oct;63(4):444-451.
PUBMED DOImiR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease
Matamala N, Lara B, Gómez-Mariano G, Martínez S, Vázquez-Domínguez I, Otero-Sobrino Á, Muñoz-Callejas A, Sánchez E, Esquinas C, Bustamante A, Cadenas S, Curi S, Lázaro L, Martínez MT, Rodríguez E, Miravitlles M, Torres-Duran M, Herrero I, Michel FJ, Castillo S, Hernández-Pérez JM, Blanco I, Casas F, Martínez-Delgado B. miR-320c Regulates SERPINA1 Expression and Is Induced in Patients With Pulmonary Disease. Arch Bronconeumol (Engl Ed). 2020 May 18.
PUBMED DOIAlpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions
M Torres-Durán; JL López Campos; M Barrecheguren; M Miravitlles; B Martínez-Delgado; S Castillo; A Escribano; A Baloira; MM Navarro-García; D Pellicer; L Bañuls; M Magallón; F Casas; F Dasí. Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018, Jul 11;13(1):114.
PUBMED DOIContent with Investigacion .
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Mario Santafé
Estudiante de doctorado
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Silvia Méndez
Estudiante de doctorado
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Iván Hernández-Martínez
Estudiante de doctorado
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Déborah Gómez-Domínguez
Investigadora postdoctoral
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María Luisa Martínez Fernández
Técnico Superior Especializado de OPI
ORCID code: 0000-0001-8615-0226
List of staff
Información adicional
La Unidad de Biotecnología Celular tiene una clara vocación traslacional en sus líneas de investigación, poniendo el foco en el paciente. Trabajamos para entender las enfermedades, su origen y evolución, pero siempre con el objetivo del desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos, especialmente en el área de las Terapias Avanzadas.
Tesis doctorales:
- Dra. Isabel del Portillo Miguel: Tratamiento de neoplasias caninas con células madre mesenquimales infectadas con un adenovirus oncolítico. Universidad Alfonso X el Sabio.
- Daniel Rubio: Transformación espontánea de una célula madre humana adulta. Universidad Autónoma de Madrid.
- Dra. Isabel Punzón. Desarrollo de procedimientos de transgénesis mediante el uso de vectores lentivirales. Aplicación a la mejora de modelos murinos de xenotrasplante. Universidad Autónoma de Madrid.
- Dra. Bárbara Guinea: Caracterización funcional dual de la Ser/thr quinasa PKL12 como cofactor transcripcional y su implicación en oncogénesis. Universidad Autónoma de Madrid.
- Dra. Ana Gómez Vitores: Estudios anatomopatológicos, histopatológicos e inmunohistoquímicos en sarcomas caninos tratados con CELYVIR. Universidad Alfonso X el Sabio.
Personal previo del grupo:
- Teresa Cejalvo (Sara Borrell). 2014-2017.
- Arantzazu Alfranca, postdoctoral (Miguel Servet I). 2012-2015. Hosp. La Princesa.
- Esther Rincón, postdoctoral (Sara Borrell). 2011-2014. UC Davis (EE.UU.).
- Ander Abarrategi, postdoctoral (Juan de la Cierva / Sara Borrell). 2011-204. The Francis Crick Institute (UK)
- Manuel Márquez (profesor invitado). 2011-2012. Universidad de Virgina (EE.UU.)
- Luis Mariñas (contrato Xunta Galicia) . 2010-2012. Centauri Biotech SL.
- Isabel Mirones (contrato MICINN). 2010-2013. Biodan Group S.A.
- René Rodríguez, postdoctoral (contrato AECC). 2007-2009. Instituto Universitario de Oncología de Asturias
- Manuel Masip, postdoctoral (contrato Junta Andalucía). 2007-2009.
- Ruth Rubio, predoctoral (plantilla). 2007-2009. Institute of Functional Genomics of Lyon (Francia).
- Daniel Pérez, predoctoral (contrato FIS). 2006. CBM-UAM
- Daniel Rubio, predoctoral. 2002-2006. Fox Chase Cancer Center (EE.UU.)
- Isabel Punzón, predoctoral. 2002-2006. CNRS (Francia)
- Bárbara Guinea, predoctoral, 2002-2006. MIN.
Patentes (últimos 5 años):
- Javier García Castro, Arantzazu Alfranca. Vector lentiviral de expresión autolimitada. P201530001.
- Álvaro Morales, Teresa Cejalvo, Judith Perisé, Stefano Gambera, Javier García Castro. Combination product comprising a modified mesenchymal stem cell and an antigenic substance. P201731066