Protegemos tu salud a través de la Ciencia

Recursos del IIER

Diagnóstico genético

Diagnóstico Retinoblastoma

Diagnóstico Déficit de alfa-1 antitripsina

Diagnóstico genético de Epidermólisis Bullosa

Diagnóstico  Programa Casos No Diagnosticados (SpainUDP)

Diagnóstico de tumores de ovario de células de la granulosa

                                                                                                               

                                                                                                                   Beatriz Martínez Delgado                                    Gema Gómez Mariano  

                                                                                                                         bmartinezd@isciii.es                                                ggomezm@isciii.es            

                                                                                                                             Telf: 91 8223152                                                     Telf: 91 8223101                                                                                       

 

El Área de Genética Humana (AGH) adscrita al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, cuenta con un Servicio de Diagnóstico Genético en el que se ofertan  servicios para el diagnóstico de diferentes enfermedades genéticas. El AGH aporta experiencia en numerosas técnicas de secuenciación masiva y análisis de datos de gran proyección en la recién iniciada era post-genómica.

RETINOBLASTOMA
DÉFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
PROGRAMA CASOS NO DIAGNÓSTICADOS (SpainUDP)
TUMORES DE OVARIO DE CÉLULAS DE LA GRANULOSA
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