El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), como organismo público de investigación dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, financia con fondos procedentes del PERTE para la Salud de Vanguardia (Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia), el Proyecto MamoRisk, primer estudio español para predecir riesgo personalizado de cáncer de mama, que recabará datos de 10.000 mujeres (6.000 sanas y 4.000 diagnosticadas). El objetivo es detectar antes el cáncer o aplicar medidas preventivas dirigidas. 

MamoRisk cuenta con una financiación de 1,2 millones de euros procedentes de fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU, a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del ISCIII, enmarcada en la Acción Estratégica en Salud (AES), la principal herramienta para financiar en España investigación biomédica y sanitaria.

El proyecto está liderado por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS)  y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). De esta manera, la implicación del ISCIII va más allá de la financiación del proyecto, ya que las tres entidades que desarrollarán el estudio tienen relación con el Instituto: el CNIO es una Fundación adscrita y el IDIS y el IISGS son dos de los 36 Institutos de Investigación Sanitaria (IIS) que el ISCIII tiene acreditados por toda España.
 

La investigadora principal de Mamorisk es la doctora Manuela Gago, del IDIS, responsable del diseño científico del estudio y de la coordinación de la selección y el reclutamiento de las participantes, así como de la recogida de muestras y datos clínicos y epidemiológicos.  En el CNIO, la doctora Anna González-Neira y Guillermo Pita lideran el estudio genético de las participantes mediante técnicas de secuenciación masiva, así como la estimación de su riesgo genético individual de desarrollar cáncer de mama.  

Por su parte, el doctor José Esteban Castelao, del IISGS, coordina los estudios de inteligencia artificial aplicados a los miles de mamografías recopiladas en el marco del proyecto. Finalmente, todos los equipos integrarán los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa final del estudio, incluyendo análisis de coste-efectividad.

Participación de 14 comunidades autónomas

Está previsto que el proyecto comience en Galicia, donde 400 mujeres ya han empezado a recibir la invitación para formar parte del estudio. A continuación, se sumarán hasta 13 comunidades autónomas más: Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias. 

El estudio validará un modelo estadístico que predice el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama según factores de riesgo no genéticos, genéticos y mamográficos, mediante la combinación de lectura radiológica e inteligencia artificial. Con sus datos clínicos y epidemiológicos y su información genética, obtenida de una muestra de saliva, se les aplicará el modelo y se cotejará su predicción con la realidad. 

En lo que respecta a información genética, se conocen centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo. Las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2 confieren alto riesgo; hay otras variantes de menor impacto, presentes en un porcentaje más amplio de población. 

Un estilo de vida con bajo consumo de alcohol, actividad física y que evite la obesidad postmenopáusica también es importante, hasta el punto de que se ha asociado con una reducción del 20% en el riesgo de cáncer de mama. Si el modelo de predicción de riesgo funciona, y empieza a usarse en los programas de cribado, las mujeres con más probabilidad de desarrollar cáncer serán candidatas a recibir un seguimiento mucho más intenso.