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Investigación

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Líneas de investigación

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Unidad de Epigenética y Regulación Génica

Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados.

Proyecto PID2020-114773GB-I00 (AEI/10.13039/501100011033) financiado por:


 

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The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402

Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Béroud C, Lochmüller H.

PUBMED DOI

The economic burden and health-related quality of life associated with systemic sclerosis in France. Scand J Rheumatol. 2015 May;44(3):238-46

Chevreul K, Brigham KB, Gandré C, Mouthon L; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1116-23

Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin AM, Crimi M, Di Donato JH, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, de la Paz MP, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Bricarelli FD, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H.

PUBMED DOI

Osteochondromas in fibrodysplasia ossificans progressiva: a widespread trait with a streaking but overlooked appearance when arising at femoral bone end. Rheumatol Int. 2015 Oct;35(10):1759-67

Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, González-Herranz P, Medrano-SanIldelfonso M, Olmedo-Garzón J, Sánchez-Duffhues G.

PUBMED DOI

The Quality of Rare Disease Registries: Evaluation and Characterization. Public Health Genomics. 2016;19(2):108-15

Coi A, Santoro M, Villaverde-Hueso A, Lipucci Di Paola M, Gainotti S, Taruscio D, Posada de la Paz M, Bianchi F.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with Duchenne muscular dystrophy in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:19-29

Cavazza M, Kodra Y, Armeni P, De Santis M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with scleroderma in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:109-17

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with Prader-Willi syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:99-108

López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Posada de la Paz M, Serrano-Aguilar P, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Baji P, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with histiocytosis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:67-78

Iskrov G, Astigarraga I, Stefanov R, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Schieppati A, Taruscio D, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and quality of life in patients with haemophilia in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:53-65

Cavazza M, Kodra Y, Armeni P, De Santis M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with cystic fibrosis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:7-18

Chevreul K, Michel M, Brigham KB, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life of mucopolysaccharidosis patients and their caregivers in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:89-98

Péntek M, Gulácsi L, Brodszky V, Baji P, Boncz I, Pogány G, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Iskrov G, Schieppati A, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with fragile X syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:43-52

Chevreul K, Gandré C, Brigham KB, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with juvenile idiopathic arthritis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:79-87

Kuhlmann A, Schmidt T, Treskova M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Social/economic costs and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1(Suppl 1):31-42

Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Brodszky V, von der Schulenburg JM, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Consensus on the criteria needed for creating a rare-disease patient registry. A Delphi study. J Public Health (Oxf). 2016 Jun;38(2):e178-86

Cavero-Carbonell C, Gras-Colomer E, Guaita-Calatrava R, López-Briones C, Amorós R, Abaitua I, Posada de la Paz M, Zurriaga O.

PUBMED DOI

Socioeconomic costs and health-related quality of life in juvenile idiopathic arthritis: a cost-of-illness study in the United Kingdom. BMC Musculoskelet Disord. 2016 Aug 2;17:321

Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Serrano-Aguilar P; BURQOL-RD Research Network.

PUBMED DOI

Improving the informed consent process in international collaborative rare disease research: effective consent for effective research. Eur J Hum Genet. 2016 Aug;24(9):1248-54

Gainotti S, Turner C, Woods S, Kole A, McCormack P, Lochmüller H, Riess O, Straub V, Posada M, Taruscio D, Mascalzoni D.

PUBMED DOI

Impact of rare diseases in oral health. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2016 Sep 1;21(5):e587-94

Molina-García A, Castellanos-Cosano L, Machuca-Portillo G, Posada de la Paz M.

PUBMED DOI

Monitoring Huntington's Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns. Neuroepidemiology. 2016;47(3-4):155-163

Sánchez-Díaz G, Arias-Merino G, Villaverde-Hueso A, Morales-Piga A, Abaitua-Borda I, Hens M, Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V.

PUBMED DOI

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Información adicional

Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.

Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto  en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro.  Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.

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Resultados de investigación

1 Project. PT23CIII/00003, Plataforma de biobanco y biomodelos IIER. Instituto de Salud Carlos III. Sergio Casas Tintó. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2027. 144.000 €. 

2 Project. PID2022-139786OB-I00, Inheritable stress hallmark in development and disease progression. Sergio Casas Tintó. (Instituto de Salud Carlos III). 2024- 2026. 198.000 €. Principal investigator.

3 Project. PI22CIII/00062, In vivo study of pediatric brain tumors in Drosophila. Sergio Casas Tinto. (Instituto de Salud Carlos III). 01/01/2023-31/12/2025. 90.000 €. Principal investigator.

4 Project. P18-RT-2422, GLIOMAT: Modelos matemáticos en comunicación celular mediada por citonemas y dinámica de glioblastomas P18-RT-2422. Junta de Andalucía, PAIDI - Modalidad "Retos Consolidado". Juan Soler. (UNIVERSIDAD DE GRANADA). 01/01/2020- 31/12/2024. 134.750 €. 

5 Project. F2I-PdC 2023-003, Preclinical progression of a structurally new antiglioblastoma drug. F2I Bosch i Gimpera Foundation. Carmen Escolano. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2024. 25.000 €. 

6 Project. LLAV 0005, Preclinical progression of a structurally new antiglioblastoma drug. Generalitat de Catalunya IdC Program. Carmen Escolano. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2024. 100.000 €.