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Unidad de Epigenética y Regulación Génica
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Unidad de Epigenética y Regulación Génica
Regulación epigenética de la identidad el músculo estriado y su implicación en enfermedades raras del tipo de las miopatías idiopáticas y problemas de conducción cardiaca, tales como la fibrilación atrial y el bloqueo atrioventricular. Ensayos Funcionales de Nuevas Mutaciones en Enfermos no Diagnosticados.
Proyecto PID2020-114773GB-I00 (AEI/10.13039/501100011033) financiado por:
Publicaciones destacadas
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Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barišić N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Díaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloğlu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Béroud C, Lochmüller H.
PUBMED DOIThe EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases. Eur J Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1116-23
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PUBMED DOISocial/economic costs and health-related quality of life in patients with Prader-Willi syndrome in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:99-108
López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Posada de la Paz M, Serrano-Aguilar P, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Baji P, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.
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Iskrov G, Astigarraga I, Stefanov R, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Schieppati A, Taruscio D, Péntek M, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.
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Cavazza M, Kodra Y, Armeni P, De Santis M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.
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Chevreul K, Gandré C, Brigham KB, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Gulácsi L, von der Schulenburg JM, Kanavos P, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.
PUBMED DOISocial/economic costs and health-related quality of life in patients with juvenile idiopathic arthritis in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1:79-87
Kuhlmann A, Schmidt T, Treskova M, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Kanavos P, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Péntek M, Delgado C, von der Schulenburg JM, Persson U, Chevreul K, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.
PUBMED DOISocial/economic costs and health-related quality of life in patients with epidermolysis bullosa in Europe. Eur J Health Econ. 2016 Apr;17 Suppl 1(Suppl 1):31-42
Angelis A, Kanavos P, López-Bastida J, Linertová R, Oliva-Moreno J, Serrano-Aguilar P, Posada de la Paz M, Taruscio D, Schieppati A, Iskrov G, Brodszky V, von der Schulenburg JM, Chevreul K, Persson U, Fattore G; BURQOL-RD Research Network.
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Magán-Maganto M, Jónsdóttir SL, Sánchez-García AB, García-Primo P, Hellendoorn A, Charman T, Roeyers H, Dereu M, Moilanen I, Muratori F, Posada de la Paz M, Rogé B, Oosterling IJ, Yliherva A, Canal-Bedia R.
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Del Pino M, Andrés A, Bernabéu AÁ, de Juan-Rivera J, Fernández E, de Dios García Díaz J, Hernández D, Luño J, Fernández IM, Paniagua J, Posada de la Paz M, Rodríguez-Pérez JC, Santamaría R, Torra R, Ambros JT, Vidau P, Torregrosa JV.
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Magán-Maganto M, Canal-Bedia R, Hernández-Fabián A, Bejarano-Martín Á, Fernández-Álvarez CJ, Martínez-Velarte M, Martín-Cilleros MV, Flores-Robaina N, Roeyers H, Posada de la Paz M.
PUBMED DOIInformación adicional
Nuestro principal objetivo es estudiar los mecanismos epigenéticos que regulan la fisiología y la patofisiología del músculo estriado, centrándonos en el complejo remodelador de la cromatina Chd4/NURD. Hemos demostrado que Chd4/NURD controla la identidad de ambos músculos estriados ya que, en el corazón, mantiene reprimidos los genes sarcoméricos del músculo esquelético y viceversa. Actualmente, hemos enfocado nuestro estudio en las proteínas que interaccionan con la ADN-helicasa Chd4, componente principal del complejo NuRD, para intentar comprender cómo influyen estas proteínas en el reclutamiento y función del complejo Chd4/NuRD, y su impacto en la expresión génica que determina la identidad del músculo estriado.
Por otra parte, estamos también estudiando el papel de la helicasa de ADN y RNA llamada Rhau en el desarrollo cardiaco y su impacto en el funcionamiento del sistema de conducción cardiaco. Nuestra metodología de trabajo incluye tanto abordajes in vivo, con el uso de ratones modificados genéticamente, como abordajes in vitro. Con todo, intentamos entender los mecanismos por los cuáles se desarrolla la identidad del músculo estriado para comprender las bases moleculares de algunas patologías raras asociadas a este tejido, tales como algunas miopatías y determinados problemas de conducción cardiaca para, con ello, desarrollar terapias para estas enfermedades.
Resultados de investigación
2 Project. PID2022-139786OB-I00, Inheritable stress hallmark in development and disease progression. Sergio Casas Tintó. (Instituto de Salud Carlos III). 2024- 2026. 198.000 €. Principal investigator.
3 Project. PI22CIII/00062, In vivo study of pediatric brain tumors in Drosophila. Sergio Casas Tinto. (Instituto de Salud Carlos III). 01/01/2023-31/12/2025. 90.000 €. Principal investigator.
4 Project. P18-RT-2422, GLIOMAT: Modelos matemáticos en comunicación celular mediada por citonemas y dinámica de glioblastomas P18-RT-2422. Junta de Andalucía, PAIDI - Modalidad "Retos Consolidado". Juan Soler. (UNIVERSIDAD DE GRANADA). 01/01/2020- 31/12/2024. 134.750 €.
5 Project. F2I-PdC 2023-003, Preclinical progression of a structurally new antiglioblastoma drug. F2I Bosch i Gimpera Foundation. Carmen Escolano. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2024. 25.000 €.
6 Project. LLAV 0005, Preclinical progression of a structurally new antiglioblastoma drug. Generalitat de Catalunya IdC Program. Carmen Escolano. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2024. 100.000 €.