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Investigación

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras

Líneas de investigación

Content with Investigacion Investigación Epidemiológica en Enfermedades Raras .

El área de investigación “Epidemiología de las Enfermedades Raras" del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) forma parte de distintas redes de investigación nacionales e internacionales y participa diversos proyectos de investigación tanto nacionales como europeos o internacionales. Cabe destacar su participación como grupo investigador en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en la red de Biobancos del ISCIII (BioNER).

 

Objetivos

Los objetivos del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son los siguientes:

  1. Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  2. Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I).
  3. Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  4. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras. Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud.
  5. Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  6. Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  7. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
  8. Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

 

Líneas de Investigación Prioritarias

Las principales líneas de investigación del grupo de “Epidemiología de las Enfermedades Raras" son:

- Epidemiología general de las Enfermedades Raras: morbilidad y mortalidad, costes sanitarios, carga de enfermedad y calidad de vida.

- Seguimiento de la cohorte de afectados por el Síndrome del Aceite Tóxico (SAT): estado de salud percibido, mortalidad, etc.

Plataformas de Apoyo a la Investigación

Además, este grupo cuenta con las siguientes Plataformas de Apoyo a la Investigación en ER:

- Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RePER) . y gestión del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) del MSSSI (encomienda del Ministerio al IIER-ISCIII).

- Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).

Esta área ha desarrollado y coordina Programas de apoyo al diagnóstico como el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) del IIER-ISCIII , en colaboración con su Área de Anomalías Congénitas (CIAC) y Área de Genética Humana (AGH-IIER Majadahonda).

 

Proyectos financiados

  • Servidor interactivo de mortalidad debida a Enfermedades Raras en Europa: Una aproximación basada en SIG y cartografía inteligente. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2024-2026. Referencia: IERPY 387/23 (PI23CIIII/00037).
  • Cambios en la carga socio-económica de la epidermolisis bullosa en Europa. IP: Verónica Alonso Ferreira. Duración: 2022-2024. Referencia: AC21CIII_2/00002.

 


 

 

 

 

 

 

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Marion Rabé, Lucie Fonteneau, Lisa Oliver, Alvaro Morales-Molina, Camille Jubelin, Javier Garcia-Castro, Dominique Heymann, Catherine Gratas, François M. Vallette. Cellular Heterogeneity and Cooperativity in Glioma Persister Cells Under Temozolomide Treatment Frontiers in Cell and Developmental Biology. 2022, 10; 835273.

Marion Rabé, Lucie Fonteneau, Lisa Oliver, Alvaro Morales-Molina, Camille Jubelin, Javier Garcia-Castro, Dominique Heymann, Catherine Gratas, François M. Vallette. Cellular Heterogeneity and Cooperativity in Glioma Persister Cells Under Temozolomide Treatment Frontiers in Cell and Developmental Biology. 2022, 10; 835273.

PUBMED DOI

Alvaro Morales-Molina, Stefano Gambera, Angela Leo, Javier García-Castro Combination immunotherapy using G-CSF and oncolytic virotherapy reduces tumor growth in osteosarcoma. J Immunother Cancer. 2021 Mar;9(3): e001703.

Alvaro Morales-Molina, Stefano Gambera, Angela Leo, Javier García-Castro Combination immunotherapy using G-CSF and oncolytic virotherapy reduces tumor growth in osteosarcoma. J Immunother Cancer. 2021 Mar;9(3): e001703.

PUBMED DOI

Gambera S, Patiño-Garcia A, Alfranca A, Garcia-Castro J RGB-Marking to Identify Patterns of Selection and Neutral Evolution in Human Osteosarcoma Models. Cancers . 2021 Apr 21;13(9):2003.

Gambera S, Patiño-Garcia A, Alfranca A, Garcia-Castro J RGB-Marking to Identify Patterns of Selection and Neutral Evolution in Human Osteosarcoma Models. Cancers . 2021 Apr 21;13(9):2003.

PUBMED DOI

Hermida-Prieto M., García-Castro J., Mariñas-Pardo L. Systemic treatment of immune-mediated keratoconjunctivitis sicca with allogeneic stem cells improves the schirmer tear test score in a canine spontaneous model of disease. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(24): 5981.

Hermida-Prieto M., García-Castro J., Mariñas-Pardo L. Systemic treatment of immune-mediated keratoconjunctivitis sicca with allogeneic stem cells improves the schirmer tear test score in a canine spontaneous model of disease. Journal of Clinical Medicine. 2021; 10(24): 5981.

PUBMED DOI

Miguel Ángel Rodríguez-Milla, Alvaro Morales-Molina, Ana Judith Perisé-Barrios, Teresa Cejalvo, Javier García-Castro. AKT and JUN are differentially activated in mesenchymal stem cells after infection with human and canine oncolytic adenoviruses. Cancer Gene Therapy, 2021, 28, 64–73.

Miguel Ángel Rodríguez-Milla, Alvaro Morales-Molina, Ana Judith Perisé-Barrios, Teresa Cejalvo, Javier García-Castro. AKT and JUN are differentially activated in mesenchymal stem cells after infection with human and canine oncolytic adenoviruses. Cancer Gene Therapy, 2021, 28, 64–73.

PUBMED DOI

Ana Judith Perisé-Barrios, Beatriz Davinia Tomeo-Martín, Pablo Gómez-Ochoa, Pablo Delgado-Bonet, Pedro Plaza, Paula Palau-Concejo, Jorge González, Gustavo Ortiz-Díez, Antonio Meléndez-Lazo, Michaela Gentil, Javier García-Castro, Alicia Barbero-Fernández. Humoral responses to SARS-CoV-2 by healthy and sick dogs during the COVID-19 pandemic in Spain. Vet Res. 2021 Feb 15;52(1):22.4

Ana Judith Perisé-Barrios, Beatriz Davinia Tomeo-Martín, Pablo Gómez-Ochoa, Pablo Delgado-Bonet, Pedro Plaza, Paula Palau-Concejo, Jorge González, Gustavo Ortiz-Díez, Antonio Meléndez-Lazo, Michaela Gentil, Javier García-Castro, Alicia Barbero-Fernández. Humoral responses to SARS-CoV-2 by healthy and sick dogs during the COVID-19 pandemic in Spain. Vet Res. 2021 Feb 15;52(1):22.4

PUBMED DOI

David Ruano, José A. López-Martín, Lucas Moreno, Álvaro Lassaletta, Francisco Bautista, Maitane Andión, Carmen Hernández, África González-Murillo, Gustavo Melen, Ramón Alemany, Luis Madero, Javier García-Castro, Manuel Ramírez First-in-Human, First-in-Child Trial of Autologous MSCs Carrying the Oncolytic Virus Icovir-5 in Patients with Advanced Tumors Mol Ther. 2020 Apr 8; 28(4): 1033–1042.

David Ruano, José A. López-Martín, Lucas Moreno, Álvaro Lassaletta, Francisco Bautista, Maitane Andión, Carmen Hernández, África González-Murillo, Gustavo Melen, Ramón Alemany, Luis Madero, Javier García-Castro, Manuel Ramírez First-in-Human, First-in-Child Trial of Autologous MSCs Carrying the Oncolytic Virus Icovir-5 in Patients with Advanced Tumors Mol Ther. 2020 Apr 8; 28(4): 1033–1042.

PUBMED DOI

Thomas GP Grünewald, Marta Alonso, Sofia Avnet, Ana Banito, Stefan Burdach, Florencia Cidre‐Aranaz,Gemma Di Pompo, Martin Distel, Heathcliff Dorado‐Garcia, Javier Garcia‐Castro, Laura González‐González, Agamemnon E Grigoriadis, Merve Kasan, Christian Koelsche, Manuela Krumbholz, Fernando Lecanda, Silvia Lemma, Dario L Longo, Claudia Madrigal‐Esquivel, Álvaro Morales‐Molina, Julian Musa, Shunya Ohmura, Benjamin Ory, Miguel Pereira‐Silva, Francesca Perut, Rene Rodriguez, Carolin Seeling, Nada Al Shaaili, Shabnam Shaabani, Kristina Shiavone, Snehadri Sinha, Eleni M Tomazou, Marcel Trautmann, Maria Vela,Yvonne MH Versleijen‐Jonkers, Julia Visgauss, Marta Zalacain, Sebastian J Schober, Andrej Lissat, William R English, Nicola Baldini, Dominique Heymann. Sarcoma treatment in the era of molecular medicine EMBO Mol Med 2020; 12(11):e11131.

Thomas GP Grünewald, Marta Alonso, Sofia Avnet, Ana Banito, Stefan Burdach, Florencia Cidre‐Aranaz,Gemma Di Pompo, Martin Distel, Heathcliff Dorado‐Garcia, Javier Garcia‐Castro, Laura González‐González, Agamemnon E Grigoriadis, Merve Kasan, Christian Koelsche, Manuela Krumbholz, Fernando Lecanda, Silvia Lemma, Dario L Longo, Claudia Madrigal‐Esquivel, Álvaro Morales‐Molina, Julian Musa, Shunya Ohmura, Benjamin Ory, Miguel Pereira‐Silva, Francesca Perut, Rene Rodriguez, Carolin Seeling, Nada Al Shaaili, Shabnam Shaabani, Kristina Shiavone, Snehadri Sinha, Eleni M Tomazou, Marcel Trautmann, Maria Vela,Yvonne MH Versleijen‐Jonkers, Julia Visgauss, Marta Zalacain, Sebastian J Schober, Andrej Lissat, William R English, Nicola Baldini, Dominique Heymann. Sarcoma treatment in the era of molecular medicine EMBO Mol Med 2020; 12(11):e11131.

PUBMED DOI

Alvaro Morales-Molina, Miguel Ángel Rodríguez-Milla, Alicia Gimenez-Sanchez, Ana Judith Perisé-Barrios, Javier García-Castro. Cellular Virotherapy Increases Tumor-Infiltrating Lymphocytes (TIL) and Decreases their PD-1+ Subsets in Mouse Immunocompetent Models Cancers 2020 Jul; 12(7): 1920.

Alvaro Morales-Molina, Miguel Ángel Rodríguez-Milla, Alicia Gimenez-Sanchez, Ana Judith Perisé-Barrios, Javier García-Castro. Cellular Virotherapy Increases Tumor-Infiltrating Lymphocytes (TIL) and Decreases their PD-1+ Subsets in Mouse Immunocompetent Models Cancers 2020 Jul; 12(7): 1920.

PUBMED DOI

Ana Gómez, David Sardón, Teresa Cejalvo, Fernando Vázquez, Javier García-Castro, Ana Judith Perisé-Barrios. Biodistribution Analysis of Oncolytic Adenoviruses in Canine Patient Necropsy Samples Treated with Cellular Virotherapy Molecular Therapy: Oncolytics Vol. 18 September 2020: 525-534.

Ana Gómez, David Sardón, Teresa Cejalvo, Fernando Vázquez, Javier García-Castro, Ana Judith Perisé-Barrios. Biodistribution Analysis of Oncolytic Adenoviruses in Canine Patient Necropsy Samples Treated with Cellular Virotherapy Molecular Therapy: Oncolytics Vol. 18 September 2020: 525-534.

PUBMED DOI

Jiménez-García L, Higueras MÁ, Herranz S, Hernández-López M, Luque A, de Las Heras B, Hortelano S. A hispanolone-derived diterpenoid inhibits M2-Macrophage polarization in vitro via JAK/STAT and attenuates chitin induced inflammation in vivo. Biochem Pharmacol. 2018 Aug;154:373-383

Jiménez-García L, Higueras MÁ, Herranz S, Hernández-López M, Luque A, de Las Heras B, Hortelano S. A hispanolone-derived diterpenoid inhibits M2-Macrophage polarization in vitro via JAK/STAT and attenuates chitin induced inflammation in vivo. Biochem Pharmacol. 2018 Aug;154:373-383

PUBMED DOI

Jiménez-García L, Herranz S, Higueras MA, Luque A, Hortelano S. Tumor suppressor ARF regulates tissue microenvironment and tumor growth through modulation of macrophage polarization. Oncotarget. 2016 Oct 11;7(41):66835-66850.

Jiménez-García L, Herranz S, Higueras MA, Luque A, Hortelano S. Tumor suppressor ARF regulates tissue microenvironment and tumor growth through modulation of macrophage polarization. Oncotarget. 2016 Oct 11;7(41):66835-66850.

PUBMED DOI

Jiménez-García L, Través PG, López-Fontal R, Herranz S, Higueras MA, de Las Heras B, Hortelano S, Luque A. 8,9-Dehydrohispanolone-15,16-lactol diterpene prevents LPS-triggered inflammatory responses by inhibiting endothelial activation. Biochem J. 2016 Jul 15;473(14):2061-71.

Jiménez-García L, Través PG, López-Fontal R, Herranz S, Higueras MA, de Las Heras B, Hortelano S, Luque A. 8,9-Dehydrohispanolone-15,16-lactol diterpene prevents LPS-triggered inflammatory responses by inhibiting endothelial activation. Biochem J. 2016 Jul 15;473(14):2061-71.

PUBMED DOI

García-Quintans N, Prieto I, Sánchez-Ramos C, Luque A, Arza E, Olmos Y, Monsalve M. Regulation of endothelial dynamics by PGC-1α relies on ROS control of VEGF-A signaling. Free Radic Biol Med. 2016 Apr;93:41-51

García-Quintans N, Prieto I, Sánchez-Ramos C, Luque A, Arza E, Olmos Y, Monsalve M. Regulation of endothelial dynamics by PGC-1α relies on ROS control of VEGF-A signaling. Free Radic Biol Med. 2016 Apr;93:41-51

PUBMED DOI

Abós B, Wang T, Castro R, Granja AG, Leal E, Havixbeck J, Luque A, Barreda DR, Secombes CJ, Tafalla C. Distinct Differentiation Programs Triggered by IL-6 and LPS in Teleost IgM(+) B Cells in The Absence of Germinal Centers. Sci Rep. 2016 Aug 2;6:30004

Abós B, Wang T, Castro R, Granja AG, Leal E, Havixbeck J, Luque A, Barreda DR, Secombes CJ, Tafalla C. Distinct Differentiation Programs Triggered by IL-6 and LPS in Teleost IgM(+) B Cells in The Absence of Germinal Centers. Sci Rep. 2016 Aug 2;6:30004

PUBMED DOI

María Luisa Franco, Cristina Melero, Esther Sarasola, Alfonso Luque, María García-Barcina and Marçal Vilar. Mutations in TrkA Causing Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) Induce Mutation-Dependent Misfolding, Aggregation and Cell Death. J Biol Chem. 2016 Aug 22. pii: jbc.M116.722587

María Luisa Franco, Cristina Melero, Esther Sarasola, Alfonso Luque, María García-Barcina and Marçal Vilar. Mutations in TrkA Causing Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) Induce Mutation-Dependent Misfolding, Aggregation and Cell Death. J Biol Chem. 2016 Aug 22. pii: jbc.M116.722587

PUBMED DOI

α-Hispanolol sensitizes hepatocellular carcinoma cells to TRAIL-induced apoptosis via death receptor up-regulation. Mota A, Jiménez-Garcia L, Herránz S, de Las Heras B, Hortelano S. Toxicol Appl Pharmacol. 2015 Aug 1;286(3):168-77.

α-Hispanolol sensitizes hepatocellular carcinoma cells to TRAIL-induced apoptosis via death receptor up-regulation. Mota A, Jiménez-Garcia L, Herránz S, de Las Heras B, Hortelano S. Toxicol Appl Pharmacol. 2015 Aug 1;286(3):168-77.

PUBMED DOI

Critical role of p38 MAPK in IL-4-induced alternative activation of peritoneal macrophages. Jiménez-Garcia L, Herránz S, Luque A, Hortelano S. Eur J Immunol. 2015 Jan;45(1):273-86

Critical role of p38 MAPK in IL-4-induced alternative activation of peritoneal macrophages. Jiménez-Garcia L, Herránz S, Luque A, Hortelano S. Eur J Immunol. 2015 Jan;45(1):273-86

PUBMED DOI

IL10 released by a new inflammation-regulated lentiviral system efficiently attenuates zymosan-induced arthritis. Garaulet G, Alfranca A, Torrente M, Escolano A, López-Fontal R, Hortelano S, Redondo JM, Rodríguez A. Mol Ther. 2013 Jan;21(1):119-30.

IL10 released by a new inflammation-regulated lentiviral system efficiently attenuates zymosan-induced arthritis. Garaulet G, Alfranca A, Torrente M, Escolano A, López-Fontal R, Hortelano S, Redondo JM, Rodríguez A. Mol Ther. 2013 Jan;21(1):119-30.

PUBMED DOI

Critical role of the death receptor pathway in the antitumoral effects induced by hispanolone derivatives. Través PG, López-Fontal R, Cuadrado I, Luque A, Boscá L, de las Heras B, Hortelano S. Oncogene. 2013 Jan 10;32(2):259-68.

Critical role of the death receptor pathway in the antitumoral effects induced by hispanolone derivatives. Través PG, López-Fontal R, Cuadrado I, Luque A, Boscá L, de las Heras B, Hortelano S. Oncogene. 2013 Jan 10;32(2):259-68.

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Información adicional

Tesis doctorales defendidas

  • Juan Benito Lozano. (2024). Determinantes e impacto del retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. Directora: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII. Enmarcada dentro del proyecto "DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar".
  • Germán Sanchez Díaz. (2019). An epidemiological and GIS-based analysis of mortality in selected Rare Diseases. Directores: Francisco Javier Escobar Martínez y Verónica Alonso Ferreira. Universidad de Alcalá. Enmarcada dentro del proyecto "Mortalidad atribuible a Enfermedades raras en España 1981-2010: Sistema de Información Interactivo de la variabilidad temporal y geográfica".
  • Greta Arias Merino. (2017). Mortalidad debida a enfermedades raras neurológicas en Europa: enfermedad de Huntington, ataxias hereditarias y enfermedades de la motoneurona. Directores: Verónica Alonso Ferreira y Manuel Posada de la Paz. Universidad Complutense de Madrid.

 

Tesis doctorales en curso

  • Elisa Gallego Ruiz de Elvira. Epidemiología de la Fiebre Mediterránea Familiar. Dirección: Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

 

  • Angélica Ortega Torres. Análisis de la mortalidad de enfermedades raras multisistémicas en el entorno europeo. Directores: Greta Arias Merino y Verónica Alonso Ferreira. UNED-IMIENS-ISCIII.

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Resultados de investigación

1 Project. PT23CIII/00003, Plataforma de biobanco y biomodelos IIER. Instituto de Salud Carlos III. Sergio Casas Tintó. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2027. 144.000 €. 

2 Project. PID2022-139786OB-I00, Inheritable stress hallmark in development and disease progression. Sergio Casas Tintó. (Instituto de Salud Carlos III). 2024- 2026. 198.000 €. Principal investigator.

3 Project. PI22CIII/00062, In vivo study of pediatric brain tumors in Drosophila. Sergio Casas Tinto. (Instituto de Salud Carlos III). 01/01/2023-31/12/2025. 90.000 €. Principal investigator.

4 Project. P18-RT-2422, GLIOMAT: Modelos matemáticos en comunicación celular mediada por citonemas y dinámica de glioblastomas P18-RT-2422. Junta de Andalucía, PAIDI - Modalidad "Retos Consolidado". Juan Soler. (UNIVERSIDAD DE GRANADA). 01/01/2020- 31/12/2024. 134.750 €. 

5 Project. F2I-PdC 2023-003, Preclinical progression of a structurally new antiglioblastoma drug. F2I Bosch i Gimpera Foundation. Carmen Escolano. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2024. 25.000 €. 

6 Project. LLAV 0005, Preclinical progression of a structurally new antiglioblastoma drug. Generalitat de Catalunya IdC Program. Carmen Escolano. (Instituto de Salud Carlos III). 2024-2024. 100.000 €.