Alstrom Hallgren, Síndrome de
Hallgren Alstrom, Síndrome de
Otorretiniano Diabético, Síndrome
Alstroem, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 362.72

Vínculos a catálogo McKusick: 203800    

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por ceguera progresiva, diabetes mellitus de comienzo juvenil, obesidad y sordera, sin retraso mental.

Fue descrita por primera vez, en 1959, por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren habiéndose publicado en la literatura médica alrededor de 120 casos, la mayoría en países desarrollados; aparece con mayor frecuencia en Holanda y Suecia.

Clínicamente el síndrome de Alström se caracteriza porque los síntomas tienden a aparecer en un determinado orden. Unos de los primeros signos pueden ser cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón) dilatada y/o alteraciones visuales que pueden presentarse entre la primera y la tercera semana de vida. Las alteraciones visuales consisten en una distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de conos (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y de los colores) y bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados) con nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) y afectación progresiva de la visión central y periférica, que puede evolucionar a ceguera alrededor de los 7 años, aunque también se puede conservar una visión residual hasta aproximadamente los 25 años de edad. La retinitis pigmentaria (degeneración de la retina del ojo) puede ser evidente desde el primer año de vida.

Obesidad moderada que puede comenzar en el primero o segundo año, aunque generalmente suele comenzar en la adolescencia.

Sordera neurosensorial progresiva que se inicia alrededor de los 4 a 8 años de edad.

Intolerancia a la glucosa de comienzo en la adolescencia que desemboca hacia la mitad de la segunda década de la vida en diabetes insulín dependiente; aunque se han descrito casos de inicio en niños de sólo dos años.

Hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) con desarrollo sexual secundario normal. Los hombres presentan insuficiencia (fracaso funcional) testicular primaria y las mujeres irregularidades de la menstruación.

Nefropatía crónica (enfermedad progresiva del riñón) que se presenta con disfunción tubular y progresa hasta insuficiencia renal entre la segunda y cuarta décadas de vida.

Otros hallazgos acompañantes son: hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides), acantosis nigricans (enfermedad cutánea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneos perianales), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), talla corta, hipertrigliceridemia (niveles anormalmente elevados de triglicéridos en sangre) e hiperuricemia (niveles crecientes del ácido úrico en la sangre).

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico, no existiendo ninguna prueba diagnóstica complementaria característica.

El diagnóstico diferencial debe hacerse fundamentalmente con el síndrome de Laurence Moon.

No existe ningún tratamiento curativo específico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es corregir o aliviar algunos de los síntomas que aparecen y el control de la diabetes mellitus mediante dieta y ejercicio con o sin medicación antidiabética. El uso de audífonos puede ayudar a hacer frente a la pérdida auditiva.

Para una adecuada valoración y manejo de estos pacientes es necesario un enfoque interdisciplinar contando con oftalmólogos, endocrinos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose localizado la alteración cromosómica en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13).

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)   

Asociaciones:

Asociación de Padres de Sordociegos de España. (APASCIDE) Barcelona
    Domicilio : C/ Almería 31, Atico
    Localidad: 8014 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfono : 933314220
    FAX         : 933314220
    correo-e  : talking3@terra.es
    WEB        : http://www.apascide.org/

Asociación de Padres de Sordociegos de España. (APASCIDE) Madrid
    Domicilio : C/ Divino Redentror 48, Bajo
    Localidad: 28029 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 917334017
    FAX         : 917334017
    correo-e  : apascide@arrakis.es
    WEB        : http://www.apascide.org

Asociación de Sordociegos de España. (ASOCIDE) Madrid
    Domicilio : Paseo de la Habana 208
    Localidad: 28036 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913535637
    FAX         : 913507972
    correo-e  : mamr@once.es
    WEB        : http://www.asocide.org/index.htm

Associació Catalana pro Persones Sordcegues. (APSOCECAT)
    Domicilio : C/ Pere Vergés 1 (Hotel d´Entitats de la Pau, despatx 10.2)
    Localidad: 8020 Barcelona
    Provincia : Barcelona
    Teléfono : 933054385, 678712619
    FAX         : 933314220
    correo-e  : talking3@terra.es

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org