Hiperfenilalaninemia
Fenilalanín Hidroxilasa, Déficit de
Fenilalaninemia
Fenilcetonuria Clásica
Folling, Síndrome de
Oligofrenia Fenilpirúvica

Código CIE-9-MC: 270.1

Vínculos a catálogo McKusick: 261600    



Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia protéica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.

El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de screening o cribado metabólico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea.

Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible.

Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.

La fenilcetonuria se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma español)   
Información médica. (Idioma inglés)   

Asociaciones:

Asociación Catalana de Fenilcetonuria (PKU) y Otros Trastornos Metabólicos
    Domicilio : Centro Cívico Can Taió - Parc Catalunya s/n
    Localidad: 8130 Santa Perpetua de Mogod
    Provincia : Barcelona
    Teléfono : 637293712
    FAX         : 935748016
    correo-e  : opku@hotmail.com

Asociación de Fenilcetonúricos y otros Trastornos del Metabolismo de Madrid
    Domicilio : Paseo de los Melancólicos 16, Bajo C
    Localidad: 28005 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 639124640

Asociación de Jarabe de Arce y Otras Metabolopatías de la Región de Murcia
    Domicilio : Avda Carlos I 68, 6ºA, edif. Paris
    Localidad: 30800 Lorca
    Provincia : Murcia
    Teléfono : 968443585

Asociación PKU y otros Trastornos del Metabolismo de Andalucía
    Domicilio : Bda Elcano. Plaza de la Marina Española s/n
    Localidad: 41012 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfono : 954235724
    correo-e  : andaluciapkuotm@terra.es
    WEB        : http://www.iespana.es/fenilcetonuriapkujm/

Asociación PKU y otros Trastornos del Metabolismo de Aragón
    Domicilio : C/ Condes de Aragón 8, 9º B
    Provincia : Zaragoza
    Teléfono : 976569265

Asociación PKU y otros Trastornos del Metabolismo de Baleares
    Domicilio : C/ Músico Baltasar Samper 1, 5º
    Provincia : Baleares
    Teléfono : 971411113

Federación de Asociaciones Españolas de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo
    Domicilio : Avión Cuatro Vientos 17; 2º 2
    Localidad: 41013 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfono : 954634590
    FAX         : 954613175
    correo-e  : faepkuotm@faepku.org

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org